Rối loạn chuyển hóa - Các triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Rối loạn chuyển hóa là những diễn biến bất thường trong quá trình trao đổi chất của cơ thể. Trao đổi chất là một quá trình phân hủy dinh dưỡng từ thức ăn thành năng lượng cần thiết cho cơ thể.

Khi một người bị rối loạn chuyển hóa, quá trình trao đổi chất trong cơ thể bị gián đoạn, do đó, việc sản xuất năng lượng cần thiết để thực hiện các chức năng khác nhau của cơ thể cũng bị gián đoạn.

Các chất dinh dưỡng là nguồn cung cấp năng lượng hoặc calo là carbohydrate hoặc đường, protein và chất béo. Vì vậy, rối loạn chuyển hóa đều là những bệnh gây ra rối loạn chuyển hóa chất bột đường, chất đạm, chất béo. Một trong những ví dụ nổi tiếng nhất của bệnh chuyển hóa là bệnh tiểu đường.

Các loại rối loạn chuyển hóa

Có hàng trăm loại rối loạn chuyển hóa, được chia thành 3 nhóm chính, đó là:

Rối loạn chuyển hóa carbohydrate

Một số ví dụ về các bệnh được xếp vào nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa carbohydrate hoặc đường là:

• Bệnh tiểu đường

  Bệnh tiểu đường khiến lượng đường trong máu tăng lên.

• Galactosemia

  Galactosemia là một chứng rối loạn chuyển hóa khiến cơ thể không thể phân hủy đúng loại đường galactose. Galactose là một loại đường có trong sữa.

• Hội chứng McArdle Sindrom

  Một rối loạn khiến cơ thể không thể phân hủy glycogen. Glycogen là một dạng đường được lưu trữ trong tất cả các mô của cơ thể, đặc biệt là cơ và gan.

Rối loạn chuyển hóa protein

Một số loại bệnh được xếp vào nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa đạm là:

• Phenylketonuria

  Phenylketon niệu xảy ra khi mức độ axit amin (protein) phenylalanin trong máu quá cao.

• Xi-rô bệnh tiểu đường (MSUD)

  Bệnh nước tiểu xi-rô phong xảy ra khi cơ thể không có khả năng hấp thụ các axit amin.

• Alkaptonuria

  Alkaptonuria xảy ra khi cơ thể không thể phân hủy đúng cách các axit amin tyrosine và phenylalanine, do đó, nước tiểu của người mắc bệnh chuyển sang màu nâu đen khi tiếp xúc với không khí.

• Friedreich's Ataxia

  Chứng mất điều hòa Friedreich xảy ra khi một loại protein, một loại frataxin, bị giảm trong cơ thể và gây ra tổn thương cho các dây thần kinh kiểm soát khả năng đi lại và hoạt động của tim.

Rối loạn chuyển hóa chất béo

Các bệnh thuộc nhóm rối loạn chuyển hóa mỡ bao gồm:

• Bệnh Gaucher

  Bệnh Gaucher là căn bệnh khiến cơ thể không thể phân hủy chất béo nên chất béo sẽ tích tụ trong gan, lá lách và tủy xương. Rối loạn này sẽ kích hoạt tổn thương xương.

• bệnh Tay-Sachs

  Bệnh Tay-Sachs dẫn đến sự tích tụ chất béo trong não.

• Xanthomas

  Rối loạn da phát sinh do sự tích tụ của chất béo dưới bề mặt da.

Nguyên nhân của rối loạn trao đổi chất

Rối loạn chuyển hóa thường do rối loạn di truyền trong gia đình gây ra. Rối loạn di truyền này ảnh hưởng đến hoạt động của các tuyến nội tiết trong việc sản xuất các enzym được sử dụng trong quá trình trao đổi chất. Kết quả là lượng enzyme được tạo ra sẽ bị giảm đi hoặc thậm chí hoàn toàn không được tạo ra.

Mất hoặc hỏng men tiêu hóa cũng khiến các chất độc hại trong cơ thể không được đào thải ra ngoài và tích tụ lại trong máu. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến chức năng của các cơ quan trong cơ thể.

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa khác nhau, tùy thuộc vào loại rối loạn xảy ra. Tuy nhiên, có một số triệu chứng phổ biến của bệnh rối loạn chuyển hóa, đó là:

• Cơ thể cảm thấy yếu
• Buồn nôn và ói mửa
• Không thèm ăn
• Đau bụng
• Hôi miệng, mồ hôi, nước bọt và nước tiểu
• Da và mắt vàng
• Phát triển thể chất muộn
• Co giật

Các triệu chứng này có thể xuất hiện đột ngột (cấp tính), hoặc từ từ và kéo dài (mãn tính). Đối với một số trường hợp, các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa có thể xuất hiện vài tuần sau khi trẻ được sinh ra. Trong các trường hợp khác, các triệu chứng có thể mất nhiều năm để phát triển.

Ngoài các triệu chứng trên, có thể thấy các triệu chứng rối loạn chuyển hóa ở trẻ em là thể chất còi cọc chậm lớn và trẻ không có khả năng làm được những việc mà lẽ ra trẻ cùng tuổi có thể làm được.

Khi nào cần đến bác sĩ

Ngay lập tức tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa nêu trên xuất hiện. Đồng thời thảo luận với bác sĩ trước khi bạn có kế hoạch có con, nếu bất kỳ thành viên nào trong gia đình bạn bị rối loạn chuyển hóa.

Mỗi bậc cha mẹ nên thường xuyên kiểm tra tình trạng của em bé hoặc con của họ với bác sĩ nhi khoa. Điều này rất quan trọng để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của trẻ, đồng thời phát hiện sớm nếu có những bất thường mà con bạn có thể gặp phải. Việc khám bệnh có thể được thực hiện cùng với lịch tiêm chủng của trẻ.

Ngay lập tức tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ nhi khoa chuyên về dinh dưỡng và bệnh chuyển hóa nếu bạn cảm thấy có điều gì đó khác biệt hoặc không ổn với con bạn. Bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra để tìm ra nguyên nhân của rối loạn.

Nếu bạn hoặc con bạn đang có các triệu chứng rối loạn chuyển hóa hoặc đã được chẩn đoán mắc bệnh này, hãy thường xuyên đi khám và điều trị cẩn thận. Điều trị cho tình trạng này có thể lâu dài.

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa

Một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, chẳng hạn như phenylketon niệu, có thể được phát hiện thông qua khám định kỳ trong thai kỳ. Những bất thường này có thể được xác nhận bằng cách xét nghiệm chọc dò dịch ối hoặc lấy nước ối để kiểm tra trong phòng thí nghiệm.

Ngoài phương pháp chọc ối, việc lấy mẫu mô nhau thai cũng có thể được thực hiện bởi các bác sĩ sản khoa để xác định loại bệnh mà em bé mắc phải khi còn trong bụng mẹ.

Đối với một số điều kiện, các rối loạn chuyển hóa mới có thể được phát hiện sau khi sinh, khi còn nhỏ, hoặc thậm chí khi trưởng thành. Các bác sĩ có thể nghi ngờ một người bị rối loạn chuyển hóa thông qua các triệu chứng, khám sức khỏe và điều tra, chẳng hạn như xét nghiệm máu hoặc nước tiểu. Ví dụ, những người bị bệnh tiểu đường có lượng đường trong máu cao.

Điều trị rối loạn chuyển hóa

Điều trị rối loạn chuyển hóa nhằm mục đích kiểm soát và làm giảm các triệu chứng phát sinh, cũng như ngăn ngừa các biến chứng. Phương pháp điều trị được đưa ra tùy thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của rối loạn chuyển hóa mà bệnh nhân gặp phải.

Để làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng của rối loạn chuyển hóa, bác sĩ nội tiết sẽ thực hiện điều trị bằng các hình thức:

• Chế độ ăn kiêng và chế độ ăn uống đặc biệt tùy theo bệnh mà bệnh nhân trải qua, ví dụ bằng cách tránh hoặc hạn chế ăn một số chất dinh dưỡng.
• Thuốc thay thế enzym hoặc chất bổ sung có thể giúp quá trình trao đổi chất.
• Thuốc loại bỏ các chất độc hại lắng đọng trong cơ thể, do rối loạn chuyển hóa.

Một số trường hợp rối loạn chuyển hóa, cả ở trẻ em và người lớn, cần được chăm sóc tích cực. Nếu tình trạng rối loạn chuyển hóa đã gây tổn thương các cơ quan trong cơ thể, bác sĩ có thể đề nghị ghép tạng.

Bởi vì hầu hết các rối loạn chuyển hóa là rối loạn di truyền, điều trị được đưa ra không thể chữa khỏi bệnh này, mà chỉ để kiểm soát bệnh và ngăn chặn các triệu chứng.

Phòng chống rối loạn chuyển hóa

Các bệnh hoặc rối loạn chuyển hóa rất khó ngăn ngừa vì chúng thường do di truyền. Nói chuyện với bác sĩ sản khoa và nhà di truyền học trước khi lên kế hoạch mang thai là cách phòng ngừa tốt nhất nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh chuyển hóa.

Trong cuộc thảo luận này, hãy hỏi về khả năng bạn có con mắc bệnh tương tự và cách ngăn ngừa hoặc giảm thiểu rủi ro.

Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa nổi tiếng do lối sống không lành mạnh gây ra là bệnh tiểu đường loại 2. Việc phòng ngừa có thể được thực hiện bằng cách sống lành mạnh, cụ thể là:

• Duy trì trọng lượng cơ thể lý tưởng.
• Ăn một chế độ ăn uống cân bằng và tăng cường tiêu thụ các loại thực phẩm có chất xơ, chẳng hạn như rau, ngũ cốc nguyên hạt và trái cây.
• Tập thể dục thường xuyên, ít nhất 30 phút mỗi ngày
• Giảm tiêu thụ đồ uống có hàm lượng đường cao, chẳng hạn như nước trái cây đóng gói hoặc nước ngọt, và thực phẩm nhiều đường và chất béo.