Dystonia - Các triệu chứng, nguyên nhân và điều trị

Dystonia là một rối loạn khiến các cơ tự di chuyển một cách không chủ ý. Chuyển động cơ này có thể xảy ra ở một chi cho đến toàn bộ cơ thể. Kết quả của chuyển động cơ này, những người bị loạn trương lực cơ có một tư thế lạ và bị run.

Dystonia bản thân nó không phải là một căn bệnh thường gặp phải. Người ta lưu ý rằng căn bệnh này ảnh hưởng đến 1% dân số thế giới, với nhiều phụ nữ hơn nam giới. Thật không may, vẫn chưa có dữ liệu liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh loạn trương lực cơ ở khu vực châu Á, đặc biệt là ở Indonesia.

Nguyên nhân của Dystonia

Nguyên nhân của chứng loạn trương lực không được biết rõ ràng, nhưng nó được cho là có liên quan đến các rối loạn di truyền di truyền. Nhưng có nhiều yếu tố khác nhau gây ra chứng loạn trương lực cơ, chẳng hạn như:

  • Rối loạn hệ thần kinh, chẳng hạn như bệnh Parkinson, bệnh đa xơ cứng, bại não (bại não), khối u não và đột quỵ.
  • Nhiễm trùng, chẳng hạn như HIV và viêm não (viêm não).
  • Bệnh Wilson.
  • Bệnh Huntington.
  • Thuốc, chẳng hạn như thuốc điều trị tâm thần phân liệt và chống động kinh.
  • Chấn thương đầu hoặc cột sống.

Việc sử dụng thuốc donepezil ở bệnh nhân mắc bệnh Alzheimer cũng được cho là gây ra chứng loạn trương lực cổ.

Các triệu chứng của Dystonia

Các triệu chứng của loạn trương lực cơ rất khác nhau, tùy thuộc vào phần cơ thể bị ảnh hưởng, bao gồm:

  • Twitch
  • Run (run).
  • Chi ở vị trí bất thường, ví dụ như ngửa cổ (vẹo cổ).
  • Chuột rút cơ bắp.
  • Mắt chớp không kiểm soát.
  • Rối loạn lời nói và nuốt.

Các triệu chứng này có thể xuất hiện khi còn nhỏ (loạn trương lực cơ sớm) hoặc khi trưởng thành (loạn trương lực cơ muộn). Các triệu chứng xuất hiện ở giai đoạn đầu của chứng loạn trương lực cơ thường ảnh hưởng đến các chi và lan sang các bộ phận khác của cơ thể. Trong khi chứng loạn trương lực cơ xảy ra từ từ thường chỉ giới hạn ở một chi, đặc biệt là vùng mặt hoặc cổ.

Chẩn đoán loạn trương lực cơ

Để chẩn đoán chứng loạn trương lực cơ, bác sĩ thần kinh yêu cầu thực hiện một số bước để xác định yếu tố kích hoạt chứng loạn trương lực cơ. Bác sĩ sẽ hỏi những câu hỏi như:

  • Tuổi khi các triệu chứng lần đầu tiên xuất hiện.
  • Xoa bóp phần cơ thể bị ảnh hưởng.
  • Bệnh có diễn tiến nhanh không.

Sau đó, bệnh nhân sẽ được khuyên làm thêm các xét nghiệm sau:

  • Xét nghiệm nước tiểu và máu. Xét nghiệm này nhằm mục đích kiểm tra sự có hay không của nhiễm trùng hoặc các hợp chất độc hại trong cơ thể bệnh nhân, cũng như đánh giá chức năng tổng thể của các cơ quan trong cơ thể.
  • Chụp cộng hưởng từ (MRI). Thử nghiệm hình ảnh này rất hữu ích để kiểm tra các bất thường trong não, chẳng hạn như đột quỵ và khối u não.
  • Điện cơ (EMG). Thử nghiệm này được sử dụng để đánh giá hoạt động điện trong cơ.
  • Xét nghiệm di truyền. Lấy mẫu DNA được sử dụng để tìm hiểu xem bệnh nhân có bị rối loạn di truyền liên quan đến chứng loạn trương lực cơ, chẳng hạn như bệnh Huntington.

Điều trị loạn trương lực cơ

Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi chứng loạn trương lực cơ. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị để giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, bao gồm:

  • Ma túy. Các loại thuốc được đưa ra là loại thuốc ảnh hưởng đến các tín hiệu trong não. Một số loại thuốc có thể được đưa ra:
    • Trihexyphenidyl
    • Diazepam
    • Lorazepam
    • Baclofen
    • Clonazepam
  • Mũi tiêm bautox (botulinum toxin). Thuốc này sẽ được tiêm trực tiếp vào vùng bị ảnh hưởng và cần được tiêm nhắc lại sau mỗi 3 tháng.
  • Vật lý trị liệu. Bác sĩ cũng có thể đề nghị thực hiện vật lý trị liệu để đào tạo lại các cơ bị ảnh hưởng.
  • Hoạt động. Loại phẫu thuật mà các bác sĩ khuyên dùng là lắp một thiết bị đặc biệt để đưa dòng điện lên não (kích thích não sâu), hoặc cắt các dây thần kinh điều chỉnh các cơ bị ảnh hưởng (giảm độ sâu và phẫu thuật có chọn lọc).

Biến chứng loạn trương lực cơ

Những người bị loạn trương lực cơ có thể gặp một số biến chứng, bao gồm:

  • Khó thực hiện công việc hàng ngày vì gặp trở ngại trong việc di chuyển.
  • Khó nuốt hoặc nói.
  • Khó nhìn, nếu loạn trương lực tấn công mí mắt.
  • Các vấn đề tâm lý, chẳng hạn như rối loạn lo âu hoặc trầm cảm.