Bất thường bẩm sinh hoặc bất thường bẩm sinh là một tình trạng bất thường chuyện gì đã xảy ra với thời kỳ phát triển thai nhi. Rối loạn này có thể ảnh hưởng đến thể chất hoặc chức năng thành viên cơ thể của đứa trẻ gây ra dị tật bẩm sinh.
Nhiều trường hợp, những bất thường bẩm sinh xảy ra trong 3 tháng đầu của thai kỳ, đó là lúc các cơ quan trong cơ thể bé mới bắt đầu hình thành. Các bất thường bẩm sinh nói chung là vô hại, nhưng một số phải được điều trị ngay lập tức.
Các bất thường bẩm sinh có thể được phát hiện trong thời kỳ mang thai hoặc khi trẻ được sinh ra. Nhưng cũng có những bất thường bẩm sinh chỉ có thể biết được trong quá trình lớn lên và phát triển của trẻ, chẳng hạn như khiếm thính.
Các loại và triệu chứng của rối loạn bẩm sinh
Bất thường bẩm sinh có thể được chia thành bất thường về thể chất và bất thường về chức năng, như sẽ được giải thích dưới đây:
Bất thường về thể chất
Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến thể chất hoặc các bộ phận cơ thể của em bé bao gồm:
1. Sứt môi
Sứt môi là tình trạng hình thành một khe hở ở môi trên, vòm miệng hoặc cả hai.
2. Dị tật tim bẩm sinh
Dị tật tim bẩm sinh là sự hình thành bất thường của tim hoặc các mạch máu lớn. Có một số dạng dị tật tim bẩm sinh, cụ thể là:
- Van tim bị rò rỉ
- Còn ống động mạch
- Hẹp van tim
- Tetralogy of Fallot
3. Dị tật bàn tay hoặc bàn chân
Các bất thường bẩm sinh về hình dạng của bàn tay hoặc bàn chân có thể là:
- Một tay hoặc chân lớn hơn hoặc nhỏ hơn.
- Số lượng ngón tay hoặc ngón chân nhiều hơn bình thường (polydactyly).
- Một hoặc nhiều ngón tay hoặc ngón chân dính vào nhau.
- Sinh ra không có tay hoặc chân.
Xin lưu ý, dị tật bẩm sinh về hình dạng của bàn tay và bàn chân là một rối loạn hiếm gặp.
4. Các khuyết tật ống thần kinh (NTD)
NTD là một dị tật bẩm sinh về cấu trúc của não, cột sống hoặc cột sống. Một số ví dụ về sự bất thường các khuyết tật ống thần kinh bị mất não, encephalocele, iniencephaly, và tật nứt đốt sống.
Rối loạn chức năng
Rối loạn chức năng là những rối loạn di truyền liên quan đến những bất thường trong hệ thống hoặc chức năng của các cơ quan trong cơ thể. Những rối loạn này bao gồm:
- Rối loạn chức năng não và thần kinh, liên quan đến các khía cạnh trí tuệ, hành vi, ngôn ngữ và cử chỉ. Ví dụ về những rối loạn này là hội chứng Down và hội chứng Prader-Willi.
- Những bất thường khiến cơ thể không thể đào thải các chất hóa học thải ra trong quá trình trao đổi chất. Ví dụ về những rối loạn này là phenylketon niệu và thiếu hụt hormone tuyến giáp (suy giáp bẩm sinh).
- Một chứng rối loạn thường không được nhìn thấy khi sinh ra, nhưng ngày càng trở nên tồi tệ hơn. Ví dụ như chứng loạn dưỡng cơ hoặc mất thính giác.
Khi nào cần đến bác sĩ
Các dị tật bẩm sinh như sứt môi hay dị tật tay chân miệng có thể được phát hiện ngay khi trẻ được sinh ra. Trong khi đó, ở những trẻ bị dị tật tim bẩm sinh, điều quan trọng là cha mẹ của trẻ cần quan sát các triệu chứng sau:
- Hơi thở gấp gáp.
- Khó thở khi cho con bú.
- Giảm cân.
- Da hơi xanh hoặc tím tái.
- Sưng mí mắt, bụng và chân.
Để phòng ngừa, hãy kiểm tra bé thường xuyên và thực hiện đầy đủ lịch tiêm chủng theo khuyến cáo của bác sĩ nhi khoa. Bước này rất quan trọng để các bác sĩ có thể theo dõi quá trình tăng trưởng và phát triển của bé, đồng thời có hướng điều trị sớm nếu phát hiện những bất thường bẩm sinh.
Việc tư vấn di truyền trước khi kết hôn cũng rất được khuyến khích, đặc biệt nếu bạn hoặc người bạn đời của bạn mắc một căn bệnh nào đó có thể di truyền cho con bạn như một chứng rối loạn bẩm sinh chẳng hạn. bệnh xơ nang và bệnh Tay-Sachs.
Khám thai thường xuyên đến bác sĩ sản khoa để thai kỳ được khỏe mạnh. Thực hiện đúng lịch khám thai theo khuyến cáo của bác sĩ hoặc theo lịch sau đây mỗi tháng một lần, từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 28.
- Mỗi tháng một lần, từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 28.
- 2 tuần một lần, từ tuần thứ 28 đến tuần thứ 36.
- Mỗi tuần một lần, từ tuần thứ 36 đến tuần thứ 40.
Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của các bất thường bẩm sinh
Trong nhiều trường hợp, nguyên nhân của bất thường bẩm sinh là không rõ. Tuy nhiên, bất thường bẩm sinh hoặc bất thường bẩm sinh có thể liên quan đến các yếu tố sau:
Hệ số gdi truyền
Dị tật bẩm sinh do yếu tố di truyền có thể di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ, nhưng cũng có thể không di truyền từ cha mẹ. Một số ví dụ về bất thường bẩm sinh do yếu tố di truyền là:
- Hội chứng Down
- Hội chứng Prader-Willi
- Hội chứng Marfan Sindrom
Hệ số môi trường
Những bất thường bẩm sinh do yếu tố môi trường xảy ra do nhiễm khuẩn, tiếp xúc với hóa chất, tác dụng phụ của thuốc khi mang thai. Những yếu tố này có thể gây ra dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, thậm chí là sẩy thai.
Các dạng bất thường bẩm sinh có thể gặp ở trẻ do tiếp xúc với các yếu tố trên trong thai kỳ là:
- Đục thủy tinh thể, điếc và dị tật tim, do nhiễm trùng rubella hoặc bệnh sởi Đức.
- Đầu bé nhỏ hơn bình thường (tật đầu nhỏ), do nhiễm vi rút Zika.
- Hội chứng nghiện rượu ở thai nhi, do tiêu thụ đồ uống có cồn.
- Các khuyết tật ống thần kinh, do thiếu axit folic.
Ngoài các yếu tố trên, làm việc hoặc sinh sống gần khu xử lý chất thải, nhà máy luyện gang, khu vực khai thác mỏ có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của phụ nữ mang thai và sự phát triển của thai nhi.
Chẩn đoán Bất thường bẩm sinh
Các bất thường bẩm sinh thường có thể được phát hiện ngay thông qua khám sức khỏe khi trẻ mới sinh ra. Tuy nhiên, trong một số tình trạng nhất định, chẳng hạn như dị tật tim bẩm sinh, bác sĩ sẽ tiến hành các xét nghiệm hỗ trợ, chẳng hạn như chụp X-quang, MRI, siêu âm tim hoặc ECG.
Trong một số trường hợp, những bất thường bẩm sinh ở trẻ có thể được phát hiện trong thai kỳ. Ví dụ, để phát hiện nứt đốt sống, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm máu, siêu âm thai, xét nghiệm mẫu nước ối ở thai phụ.
Cái bútgobatan Bất thường bẩm sinh
Điều trị các rối loạn bẩm sinh sẽ được điều chỉnh theo loại rối loạn mắc phải. Phương pháp này có thể là dùng thuốc, dụng cụ hỗ trợ, liệu pháp, đến phẫu thuật. Một số ví dụ về điều trị là:
- Quản lý thuốc corticosteroid, chẳng hạn như prednisone, cho chứng loạn dưỡng cơ.
- Sử dụng dụng cụ hỗ trợ đi lại cho người bị dị tật bàn tay và bàn chân.
- Sử dụng máy trợ thính khi nghe kém.
- Phẫu thuật cho các dị tật tim bẩm sinh, chẳng hạn như chèn một khối tắc nghẽn trong còn ống động mạchvà phẫu thuật tim ở tứ chứng của fallot.
- Phẫu thuật tái tạo khe hở môi hoặc các dị tật khác trên cơ thể.
Các biến chứng của bất thường bẩm sinh
Dưới đây là một số biến chứng mà bệnh nhân có bất thường bẩm sinh có thể gặp phải dựa trên loại rối loạn:
- Sứt môi: rối loạn ăn uống và lời nói, các vấn đề về răng miệng và mất thính giác.
- Bệnh tim bẩm sinh: rối loạn nhịp tim, chậm lớn và phát triển, và suy tim sung huyết.
- Dị tật bàn tay và bàn chân: khó thực hiện các hoạt động hàng ngày như ăn uống, tắm rửa, đi lại và cảm thấy tự ti vì ngoại hình không bình thường.
- Hội chứng Down: rối loạn tim, rối loạn tiêu hóa và rối loạn hệ thống miễn dịch.
- Hội chứng Prader-Willi: tiểu đường, tăng huyết áp, chứng ngưng thở lúc ngủ, các vấn đề về khả năng sinh sản và loãng xương.
Phòng ngừa các rối loạn bẩm sinh
Hầu hết các rối loạn bẩm sinh không thể ngăn ngừa được, nhưng có thể giảm nguy cơ phát triển các rối loạn này bằng cách thực hiện các bước dưới đây:
Trước khi mang thai
- Đảm bảo tuân thủ lịch tiêm chủng.
- Đảm bảo rằng bạn và đối tác của bạn không mắc các bệnh lây truyền qua đường tình dục.
- Đáp ứng lượng axit folic trước khi lập kế hoạch mang thai.
- Thực hiện các cuộc tư vấn và xét nghiệm di truyền, đặc biệt nếu bạn hoặc người bạn đời của bạn mắc một căn bệnh có thể di truyền cho con bạn như một chứng rối loạn di truyền.
- Tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi dùng thuốc trước khi mang thai.
Trong khi mang thai
- Không hút thuốc và tránh tiếp xúc với khói thuốc.
- Tránh tiêu thụ đồ uống có cồn.
- Không sử dụng NAPZA.
- Tập thể dục nhẹ nhàng và đủ thời gian
- Đi khám sức khỏe tiền sản thường xuyên.