Chứng ngủ rũ - Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Chứng ngủ rũ là một chứng rối loạn hệ thần kinh gây buồn ngủ quá mức vào ban ngày và ngủ đột ngột mà không biết thời gian và địa điểm. Không chỉ cản trở sinh hoạt hàng ngày, tình trạng này còn có thể gây hại cho người mắc phải.

Chứng ngủ rũ có thể đi kèm với các triệu chứng khác, bao gồm: bóng đè, ảo giác và cataplexy, là tình trạng yếu hoặc mất kiểm soát các cơ ở mặt, cổ và đầu gối.

Chứng ngủ rũ đi kèm với chứng khó ngủ được gọi là chứng ngủ rũ loại 1, trong khi chứng ngủ rũ không kèm theo chứng khó ngủ được gọi là chứng ngủ rũ loại 2.   

Nguyên nhân của chứng ngủ rũ

Nguyên nhân chính xác của chứng ngủ rũ không được biết. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc chứng ngủ rũ có mức hypocretin thấp. Hypocretin là một chất hóa học trong não kiểm soát giấc ngủ. Nguyên nhân gây ra tình trạng hypocretin thấp được cho là một bệnh tự miễn dịch.

Chứng ngủ rũ cũng được cho là do các bệnh làm tổn thương các bộ phận sản xuất ra hypocretin của não, chẳng hạn như:

  • U não
  • Chấn thương đầu
  • Viêm não
  • Bệnh đa xơ cứng

Ngoài các bệnh trên, có một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng ngủ rũ hoặc kích hoạt các bệnh tự miễn dịch gây ra chứng ngủ rũ, đó là:

  • 10–30 tuổi
  • Thay đổi nội tiết tố, đặc biệt ở tuổi dậy thì hoặc mãn kinh
  • Căng thẳng
  • Thay đổi đột ngột trong cách ngủ
  • Nhiễm trùng, chẳng hạn như nhiễm trùng do vi khuẩn liên cầu hoặc nhiễm trùng cúm lợn
  • Rối loạn di truyền di truyền

Các triệu chứng của chứng ngủ rũ

Các triệu chứng của chứng ngủ rũ có thể xuất hiện trong vòng vài tuần hoặc phát triển chậm trong nhiều năm. Sau đây là các triệu chứng phổ biến nhất của chứng ngủ rũ:

  • Buồn ngủ quá mức vào ban ngày

    Những người mắc chứng ngủ rũ luôn buồn ngủ vào ban ngày, khó tỉnh táo và khó tập trung.

  • Tấn công giấc ngủ

    Các cơn ngủ khiến người mắc chứng ngủ rũ đi vào giấc ngủ bất cứ nơi đâu và bất cứ lúc nào một cách đột ngột. Nếu chứng ngủ rũ không được kiểm soát, các cơn ngủ có thể xảy ra nhiều lần trong ngày.

  • Cataplexy

    Biểu hiện của chứng khó vận động hoặc yếu cơ đột ngột được đặc trưng bởi chân tay mềm nhũn, nhìn đôi, đầu và hàm dưới rũ xuống, nói lắp. Tình trạng này có thể kéo dài từ vài giây đến vài phút và thường được kích hoạt bởi một số cảm xúc nhất định, chẳng hạn như ngạc nhiên, tức giận, vui mừng hoặc cười. Bệnh nhân thường bị các cơn cataplexy 1-2 lần một năm.

  • Chồng chéo hoặc bóng đè

    Tình trạng này xảy ra khi bệnh nhân không thể cử động hoặc nói khi chuẩn bị thức dậy hoặc bắt đầu buồn ngủ.

  • ảo giác

    Những người bị chứng ngủ rũ đôi khi có thể nhìn hoặc nghe thấy những điều không có thật, đặc biệt là khi đi ngủ hoặc thức dậy.

Ngoài các triệu chứng chung này, chứng ngủ rũ cũng có thể đi kèm với các triệu chứng khác, chẳng hạn như:

  • Rối loạn trí nhớ
  • Đau đầu
  • Phiền muộn
  • Mong muốn ăn quá nhiều
  • Mệt mỏi cùng cực và thiếu năng lượng liên tục

Quá trình ngủ với chứng ngủ rũ khác với người bình thường. Có hai giai đoạn trong quá trình ngủ bình thường, đó là giai đoạn REM (chuyển động mắt nhanh) và giai đoạn không REM. Đây là lời giải thích:

Giai đoạn không REM

Giai đoạn không REM bao gồm ba giai đoạn có thể kéo dài 5–15 phút mỗi giai đoạn. Đây là các bước:

  • Giai đoạn 1, nơi đôi mắt đã nhắm nghiền và không dễ thức dậy.
  • Giai đoạn 2, nhịp tim chậm lại và nhiệt độ cơ thể giảm xuống. Điều này cho thấy cơ thể đang chuẩn bị cho một giai đoạn ngủ sâu hơn.
  • Giai đoạn 3, giai đoạn mà người đang ngủ sẽ khó đánh thức hơn. Nếu thức dậy, anh ấy sẽ cảm thấy choáng váng trong vài phút.

Giai đoạn REM

Giai đoạn REM xảy ra sau khi một người đã ngủ trong 90 phút. Trong giai đoạn này, nhịp tim và nhịp thở sẽ tăng tốc. Giai đoạn REM sẽ xảy ra xen kẽ với giai đoạn không REM.

Giai đoạn đầu tiên của giai đoạn REM thường kéo dài trong 10 phút, và thời lượng của nó sẽ tiếp tục tăng lên trong các giai đoạn tiếp theo cho đến giai đoạn cuối cùng có thể kéo dài tới 1 giờ.  

Ở những người mắc chứng ngủ rũ, quá trình ngủ sẽ ngay lập tức bước vào giai đoạn REM, có thể là khi bệnh nhân chuẩn bị ngủ hoặc khi đang thức và hoạt động mạnh. Tình trạng này sau đó gây ra các triệu chứng của chứng ngủ rũ.

Khi nào cần đến bác sĩ

Kiểm tra với bác sĩ nếu bạn cảm thấy buồn ngủ quá mức trong ngày gây cản trở các hoạt động hàng ngày. Cũng nên đi khám nếu chứng ngủ rũ không cải thiện sau khi điều trị hoặc nếu các triệu chứng mới phát triển.  

Chẩn đoán chứng ngủ rũ

Bước đầu tiên khi chẩn đoán, bác sĩ sẽ xem xét tiền sử bệnh của bệnh nhân và người nhà bệnh nhân. Sau đó, bác sĩ sẽ hỏi về thói quen ngủ và các triệu chứng của bệnh nhân.

Để xác định chẩn đoán, bác sĩ cũng sẽ thực hiện khám sức khỏe và các xét nghiệm khác, chẳng hạn như kiểm tra huyết áp và xét nghiệm máu. Kiểm tra thêm bằng một số phương pháp dưới đây cũng sẽ được thực hiện để phát hiện mức độ nghiêm trọng của tình trạng:

1. Thang đo mức độ buồn ngủ Epworth (ESS)

Trong ESS, các bác sĩ sẽ sử dụng bảng câu hỏi để đánh giá khả năng bệnh nhân ngủ gật trong khi thực hiện các hoạt động khác nhau, chẳng hạn như ngồi, đọc sách hoặc xem truyền hình. Điểm bảng câu hỏi có thể được sử dụng làm tài liệu tham khảo cho các bác sĩ chẩn đoán và đo lường mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh.

2. Polysomnography

Trong phương pháp này, bác sĩ sẽ theo dõi hoạt động điện của não (điện não), tim (điện tim), cơ (điện cơ), và mắt (điện cơ) khi bệnh nhân đang ngủ, bằng cách đặt các điện cực lên bề mặt cơ thể bệnh nhân.

3. Kiểm tra độ trễ nhiều giấc ngủ (MSLT)

MSLT được sử dụng để xác định thời gian bệnh nhân đi vào giấc ngủ trong ngày. Bệnh nhân sẽ được hỏi ngủ mấy lần trong ngày và đo thời gian bệnh nhân bắt đầu buồn ngủ, đồng thời đánh giá giai đoạn ngủ.

Nếu bệnh nhân có thể ngủ dễ dàng và bước vào giai đoạn ngủ. chuyển động mắt nhanh (REM) nhanh chóng, bệnh nhân có nhiều khả năng mắc chứng ngủ rũ.

4. Đo mức độ Hypocretin

Kiểm tra nồng độ hypocretin được thực hiện bằng cách sử dụng các mẫu não và dịch tủy sống (dịch não tủy) được lấy thông qua thủ thuật chọc dò thắt lưng (Hình.thủng thắt lưng), đang hút chất lỏng từ cột sống dưới bằng kim.

Điều trị chứng ngủ rũ

Không có cách chữa trị chứng ngủ rũ. Mục tiêu của việc điều trị chỉ là kiểm soát các triệu chứng, không để sinh hoạt của người bệnh bị xáo trộn.

Đối với chứng ngủ rũ nhẹ, có thể điều trị bằng cách thay đổi thói quen ngủ. Sau đây là một số cách bạn có thể làm để giảm buồn ngủ vào ban ngày và cải thiện chất lượng giấc ngủ vào ban đêm:

  • Tập thể dục đều đặn ít nhất 30 phút mỗi ngày và không tập quá sát giờ đi ngủ. Nên tập thể dục trước khi đi ngủ ít nhất 2 giờ.
  • Tránh ăn các bữa ăn nặng trước khi đi ngủ.
  • Cố gắng thức dậy vào buổi sáng và đi ngủ vào cùng một giờ mỗi ngày.
  • Tập thói quen ngủ trưa 10-15 phút sau khi ăn trưa.
  • Không tiêu thụ caffein và rượu, và tránh hút thuốc trước khi đi ngủ.
  • Làm những việc có thể giúp bạn thư giãn đầu óc trước khi đi ngủ, chẳng hạn như đọc sách hoặc tắm nước ấm.
  • Làm cho bầu không khí và nhiệt độ phòng thoải mái nhất có thể.

Nếu các triệu chứng đủ nghiêm trọng, bệnh nhân cần được dùng thuốc. Các loại thuốc được đưa ra sẽ được điều chỉnh theo mức độ nghiêm trọng, tuổi tác, tiền sử bệnh, tình trạng sức khỏe tổng thể và các tác dụng phụ có thể gây ra.

Một số loại thuốc được sử dụng để làm giảm các triệu chứng ngủ rũ bao gồm:

  • Chất kích thích, chẳng hạn như methylphenidate, để kích thích hệ thống thần kinh trung ương, do đó giúp người bệnh tỉnh táo trong ngày
  • Thuốc chống trầm cảm ba vòng, chẳng hạn như amitriptyline, để giúp làm giảm các triệu chứng của cataplexy
  • Các loại thuốc chống trầm cảm Sthuốc ức chế tái hấp thu serotonin chọn lọc (SSRI) hoặc chất ức chế tái hấp thu serotonin và norepinephrine (SNRI), để ngăn chặn giấc ngủ, làm giảm các triệu chứng của chứng khó ngủ, ảo giác và bóng đè
  • Natri oxybate, để ngăn chặn cataplexy và làm giảm cơn buồn ngủ ban ngày quá mức
  • Pitolisant, giúp giải phóng histamine trong não để giảm buồn ngủ ban ngày

Biến chứng chứng ngủ rũ

Chứng ngủ rũ có thể gây ra những biến chứng ảnh hưởng đến thể chất và tinh thần của người bệnh. Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:

  • Béo phì

    Tình trạng này có thể do thói quen ăn uống quá độ và lười vận động do ngủ thường xuyên.

  • Đánh giá tiêu cực về môi trường xã hội

    Chứng ngủ rũ cũng có thể khiến người mắc phải đánh giá tiêu cực về môi trường xung quanh. Trong trường hợp này, người bệnh có thể bị coi là lười biếng vì thường xuyên ngủ gật.

  • Chấn thương vật lý

    Nguy cơ chấn thương cơ thể có thể xảy ra khi cơn buồn ngủ xảy ra vào những thời điểm không thích hợp, chẳng hạn như khi lái xe hoặc nấu ăn.

  • Suy giảm khả năng tập trung và trí nhớ

    Chứng ngủ rũ không được điều trị đúng cách có thể dẫn đến giảm khả năng tập trung và trí nhớ. Tình trạng này có thể gây khó khăn cho người mắc phải khi làm bài tập hoặc làm việc ở trường hoặc cơ quan.

Có thể tránh các biến chứng của chứng ngủ rũ bằng cách tập thể dục thường xuyên để ngăn ngừa béo phì, không lái xe hoặc vận hành các thiết bị nguy hiểm để ngăn ngừa chấn thương và giải thích cho những người xung quanh về tình trạng của bạn để tránh những phán xét tiêu cực.

Phòng chống chứng ngủ rũ

Không thể ngăn ngừa chứng ngủ rũ, nhưng dùng thuốc thường xuyên có thể giúp giảm số cơn ngủ có thể xảy ra. Ngoài ra, bằng cách thực hiện các cách nêu trên để cải thiện chất lượng giấc ngủ, cũng có thể ngăn ngừa sự khởi phát của các triệu chứng ngủ rũ.