SHội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao thêm của nhiễm sắc thể X. Kết quả là, những con đực sinh ra với tình trạng này sẽ có một số đặc điểm của nữ giới.
Nhiễm sắc thể giới tính sẽ quyết định giới tính của một người. Bình thường, nam giới có 46 nhiễm sắc thể với nhiễm sắc thể giới tính XY, trong khi phụ nữ có 46 nhiễm sắc thể với nhiễm sắc thể giới tính XX. Khi mắc hội chứng Klinifelter, một người đàn ông có thể có 47 nhiễm sắc thể XXY, 48 XXXY hoặc 49 XXXXY.
Nguyên nhân của hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter là do sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể giới tính X. Tình trạng này xảy ra ở nam giới, xảy ra ngẫu nhiên và không di truyền. Nam giới mắc hội chứng Klinifelter cổ điển sẽ có nhiễm sắc thể 47 XXY, trong khi những người mắc hội chứng Klinifelter biến thể có thể có nhiễm sắc thể 48 XXXY, 48 XXYY hoặc 49 XXXXY.
Sự bất thường này xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Càng nhiều bản sao của nhiễm sắc thể X bổ sung, các vấn đề sức khỏe nói chung càng nghiêm trọng.
Nguyên nhân chính xác của hội chứng Klinifelter không được biết. Tuy nhiên, một trong những yếu tố được cho là làm tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn di truyền này là tuổi của người mẹ khá già khi mang thai.
Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinifelter sẽ gây ra tình trạng giảm nồng độ testosterone. Tình trạng này sẽ ảnh hưởng đến thể chất, tinh thần và trí tuệ của người mắc phải. Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter thường rất khác nhau. Một số bệnh nhân thậm chí còn cảm thấy những phàn nàn và triệu chứng ở tuổi dậy thì hoặc trưởng thành.
Nếu chia theo độ tuổi, các triệu chứng của hội chứng Klinifelter có thể xuất hiện là:
Em bé
Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter ở trẻ sơ sinh có thể là:
- yếu cơ (giảm trương lực)
- Phát triển ngôn ngữ muộn
- Chậm phát triển vận động
- Có chủ nghĩa mật mã hoặc hyspadias
Trẻ em và thanh thiếu niên
Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter ở trẻ em và thanh thiếu niên bao gồm:
- Cao hơn so với những đứa trẻ cùng tuổi với tỉ lệ chân dài, thân ngắn hơn, hông rộng
- Tuổi dậy thì (thời kỳ phát triển của các cơ quan sinh dục) muộn, chưa hoàn thiện, hoặc không xảy ra. Thông thường một số dấu hiệu là tinh hoàn nhỏ hơn, dương vật nhỏ hơn, ít lông mu.
- Vú to (nữ hóa tuyến vú)
- Thiếu nhiệt tình, khó giao tiếp xã hội hoặc nhút nhát
- Rối loạn học tập, chẳng hạn như khó đọc, chính tả hoặc viết
Trưởng thành
Ở nam giới trưởng thành, các vấn đề về khả năng sinh sản hoặc vô sinh có thể là triệu chứng chính của hội chứng Klinefelter. Tình trạng này có thể được theo sau bởi các triệu chứng khác, chẳng hạn như:
- Số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng
- Tinh hoàn và dương vật nhỏ
- Rối loạn chức năng tình dục hoặc ham muốn tình dục thấp (ham muốn tình dục)
- Cao hơn nam giới nói chung
- Loãng xương
- Ít cơ bắp hơn so với những người đàn ông khác
- Gynecomastia
Hội chứng Klinifelter cũng thường liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc một số bệnh, chẳng hạn như bệnh tiểu đường loại 2, rối loạn tim và mạch máu, suy giáp, bệnh tự miễn, rối loạn lo âu hoặc ung thư vú.
Khi nào cần đến bác sĩ
Kiểm tra với bác sĩ của bạn nếu bạn gặp các triệu chứng nêu trên. Đặc biệt nếu bạn có vấn đề về khả năng sinh sản hoặc suy giảm sự phát triển của cơ quan sinh dục, chẳng hạn như tinh hoàn không nở (viêm túi tinh), vú to hoặc rối loạn chức năng tình dục.
Theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của con bạn bằng cách thường xuyên kiểm tra với bác sĩ. Bạn cũng cần đưa trẻ đến bác sĩ ngay lập tức nếu trẻ bị mắc chứng bệnh đái tháo đường, chứng suy nhược thần kinh hoặc chậm phát triển.
Chẩn đoán Hội chứng Klinefelter
Bác sĩ sẽ hỏi những phàn nàn của bệnh nhân và tiến hành thăm khám để đánh giá xem có bất thường ở tinh hoàn, dương vật, vú hay không. Ở trẻ em, bác sĩ cũng sẽ tiến hành khám để đánh giá sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.
Sau đó, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm hỗ trợ sau để chẩn đoán hội chứng Klinefelter:
- Kiểm tra nội tiết tốCác mẫu nước tiểu và máu sẽ được sử dụng để kiểm tra nồng độ hormone bất thường.
- Phân tích nhiễm sắc thểPhân tích nhiễm sắc thể hoặc phân tích karyotype có thể được sử dụng để xác định hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể của bệnh nhân.
Nếu người lớn đến gặp các vấn đề về khả năng sinh sản, bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám để đánh giá số lượng và chất lượng tinh trùng.
Nếu nghi ngờ hội chứng Klinifelter ở thai nhi hoặc người mẹ trên 35 tuổi, bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm máu trước sinh không xâm lấn, sau đó kiểm tra nhau thai (chọc ối) để phát hiện sớm hội chứng Klinefelter.
Điều trị hội chứng Klinefelter
Cho đến nay vẫn chưa tìm ra phương pháp hay loại thuốc cụ thể nào để điều trị hội chứng Klinefelter. Điều trị nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng của hội chứng Klinefelter trong khi cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc bệnh.
Có một số phương pháp được sử dụng để điều trị các phàn nàn do hội chứng Klinefelter, bao gồm:
- Liệu pháp thay thế testosterone, để giúp các bé trai phát triển bình thường ở tuổi dậy thì, đồng thời ngăn ngừa sự thiếu hụt testosterone (thiểu năng sinh dục)
- Vật lý trị liệu, để huấn luyện trẻ em bị yếu cơ
- Liệu pháp ngôn ngữ, để giúp trẻ em nói
- Liệu pháp nghề nghiệp, để cải thiện rối loạn phối hợp
- Trị liệu tiêm tinh trùng vào bào tương (ICSI), để giúp những người mắc hội chứng Klinefelter có con
- Phẫu thuật thẩm mỹ để loại bỏ mô vú dư thừa
Ngoài ra, cần có sự hỗ trợ từ gia đình và những người thân thiết nhất để giúp người mắc hội chứng Klinifelter vượt qua những khó khăn trong xã hội và khó khăn trong học tập. Nếu bệnh nhân có rối loạn cảm xúc, cũng có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ tâm lý.
Các biến chứng của hội chứng Klinefelter
Thiếu lượng testosterone trong cơ thể do hội chứng Klinefelter có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh sau:
- Rối loạn tâm thần, chẳng hạn như lo lắng hoặc trầm cảm
- Rối loạn cảm xúc hoặc hành vi, chẳng hạn như lòng tự trọng thấp hoặc bốc đồng
- Vô sinh hoặc hiếm muộn
- Rối loạn chức năng tình dục
- Loãng xương
- Ung thư vú
- Bệnh phổi
- Bệnh tim hoặc mạch máu
- Các bệnh hội chứng chuyển hóa, bao gồm bệnh tiểu đường loại 2, tăng huyết áp và cholesterol cao
- Các bệnh tự miễn dịch, chẳng hạn như lupus và viêm khớp dạng thấp
- Sâu răng, chẳng hạn như sự xuất hiện của lỗ sâu trong răng
Phòng ngừa hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền xảy ra ngẫu nhiên nên không thể ngăn ngừa được. Để giảm nguy cơ mắc hội chứng này, bạn và đối tác của bạn được khuyên nên khám và tư vấn di truyền trước khi kết hôn để tìm ra nguy cơ có thể có của con bạn phát triển hội chứng này.
Trong quá trình mang thai, thai phụ cũng cần đi khám sức khỏe định kỳ theo lịch trình của bác sĩ. Khám định kỳ được thực hiện để phát hiện các rối loạn hoặc bất thường ở thai nhi ngay từ khi còn nhỏ. Sau đây là một lịch trình kiểm soát mang thai được khuyến nghị:
- Tuần thứ 4 đến tuần thứ 28: mỗi tháng một lần
- Tuần thứ 28 đến tuần thứ 36: 2 tuần một lần
- Tuần thứ 36 đến 40: mỗi tuần một lần
Khi bước vào tuổi dậy thì, trẻ mắc hội chứng Klinefelter có thể tiến hành ngay liệu pháp thay thế testosterone để giảm nguy cơ biến chứng do lượng testosterone thấp.