Hemochromatosis Mộtlà một căn bệnh khi mức độ bàn là trong cơ thể quá quá đáng.Nếu không được điều trị, sắt sẽ tích tụ trong các cơ quan của cơ thểvà kích hoạtỐm nặng, như suy tim.
Sắt là một khoáng chất cần thiết cho cơ thể. Một trong những vai trò của nó là tạo ra hemoglobin, là một chất có trong tế bào hồng cầu, có chức năng liên kết và mang oxy đi khắp cơ thể.
Cơ thể thu được sắt từ thực phẩm chúng ta ăn. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân mắc bệnh huyết sắc tố, sắt từ thức ăn sẽ được hấp thụ quá mức và không thể đào thải ra ngoài cơ thể.
Tình trạng này khiến sắt tích tụ trong gan, tim, tuyến tụy và khớp. Nếu tình trạng tích tụ sắt diễn ra liên tục, các cơ quan này sẽ bị tổn thương.
Các triệu chứng của Hemoklãng mạn
Hemochromatosis thường không gây ra triệu chứng. Khi các triệu chứng xuất hiện, thường ở độ tuổi 30-50 tuổi. Chỉ một tỷ lệ nhỏ người mắc bệnh hemochromatosis đã trải qua các triệu chứng ở độ tuổi 15-30.
Ở phụ nữ, lượng sắt dư thừa trong cơ thể có thể bị lãng phí qua máu kinh, do đó, các triệu chứng của bệnh này thường chỉ xuất hiện sau khi mãn kinh.
Nói chung, các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố là:
- Yếu đuối
- Đau khớp
- Đau bụng
- Giảm ham muốn tình dục
- Rụng tóc trên cơ thể
- Màu da xám
- Giảm cân
- sững sờ
- Nhịp tim
Nếu nó tiếp tục trong thời gian dài, những người bị bệnh huyết sắc tố có thể gặp phải:
- Viêm khớp
- Bất lực
- Bệnh tiểu đường
- Xơ gan
- Suy tim
Khi nào hhiện tại dokter
Bệnh nhân mắc một số bệnh cần truyền máu lâu dài, chẳng hạn như bệnh thalassemia, cần tham khảo ý kiến bác sĩ về nguy cơ mắc bệnh huyết sắc tố do tác dụng phụ của việc truyền máu lâu dài.
Tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức nếu các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố xuất hiện, đặc biệt nếu bạn có thành viên trong gia đình bị bệnh huyết sắc tố.
Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn có một thành viên trong gia đình mắc bệnh hemochromatosis, hãy nói chuyện với bác sĩ về khả năng phát triển bệnh này ở con bạn. Nếu cần thiết, trước khi bạn có kế hoạch mang thai. Đồng thời nói chuyện với bác sĩ của bạn về cách ngăn ngừa nó.
Nguyên nhân của bệnh Hemochromatosis
Nguyên nhân chính của bệnh hemochromatosis là sự bất thường hoặc đột biến trong gen quy định sự hấp thụ sắt của cơ thể. Đột biến gen này có thể được di truyền từ cả cha và mẹ, ngay cả khi cha mẹ không biểu hiện các triệu chứng của bệnh huyết sắc tố.
Hemochromatosis cũng có thể được gây ra bởi các bệnh tự miễn dịch, trong đó sắt tích tụ nhanh chóng trong gan, đặc biệt là trong quá trình phát triển của thai nhi. Tình trạng này có thể gây tử vong sớm ở trẻ sơ sinh.
Ngoài di truyền và các bệnh tự miễn, bệnh huyết sắc tố cũng có thể được kích hoạt bởi một số tình trạng khác, chẳng hạn như:
- Truyền máu dài ngày, ví dụ bệnh nhân thalassemia.
- Suy thận mãn tính đã ở giai đoạn lọc máu.
- Bệnh gan mãn tính, ví dụ như viêm gan C hoặc gan nhiễm mỡ.
Chẩn đoán Hemokrtự động
Để xác định xem một người có mắc bệnh huyết sắc tố hay không, trước tiên bác sĩ sẽ hỏi các triệu chứng đã trải qua và liệu gia đình bệnh nhân có bị bệnh huyết sắc tố hay không. Sau đó, bác sĩ sẽ khám lâm sàng, đặc biệt là vùng bụng để phát hiện sưng gan và lá lách.
Nếu nghi ngờ bệnh nhân mắc bệnh huyết sắc tố, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của bệnh nhân. Thông qua xét nghiệm máu, bác sĩ có thể xác định mức độ sắt trong máu.
Nếu xét nghiệm cho kết quả bất thường, bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm gen để kiểm tra đột biến gen. Để xem tác động của bệnh huyết sắc tố lên các cơ quan nhất định và xem khả năng mắc các bệnh khác, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra:
- Kiểm tra chức năng gan
- Hình ảnh bằng MRI
- Lấy mẫu mô từ gan (sinh thiết gan)
Ngoài việc kiểm tra bệnh nhân, cũng có thể tiến hành kiểm tra các thành viên khác trong gia đình, những người cũng có thể bị bệnh huyết sắc tố, nhưng không hoặc không có triệu chứng.
Điều trị Hemoklãng mạn
Điều trị bệnh huyết sắc tố nhằm mục đích khôi phục và duy trì nồng độ sắt bình thường trong cơ thể, đồng thời ngăn ngừa tổn thương cơ quan và các biến chứng do tích tụ sắt. Một số biện pháp bác sĩ thực hiện để điều trị bệnh huyết sắc tố là:
Ném máu
Quá trình loại bỏ máu hoặc giải phẫu thuật được thực hiện giống như hiến máu. Tần suất và lượng máu được lấy ra như thế nào, phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của bệnh huyết sắc tố.
Một số bệnh nhân ban đầu trải qua quá trình này một hoặc hai lần một tuần. Sau khi nồng độ sắt trong máu trở lại bình thường, việc đi tiểu được thực hiện hai hoặc bốn tháng một lần.
Để hỗ trợ quá trình chữa bệnh, bệnh nhân bị cấm tiêu thụ thực phẩm hoặc đồ uống có thể làm tăng chất sắt trong cơ thể, chẳng hạn như vitamin C, chất bổ sung sắt, đồ uống có cồn, cá sống và động vật có vỏ.
Cho othuốc
Bác sĩ sẽ cho các loại thuốc dưới dạng viên uống hoặc thuốc tiêm, giúp kết dính và loại bỏ lượng sắt dư thừa trong cơ thể qua nước tiểu hoặc phân. Thuốc này được gọi là thuốc thải sắt, một ví dụ là defriprone. Thuốc được sử dụng nếu bệnh nhân có tình trạng không thể thải máu, ví dụ như mắc bệnh thalassemia hoặc bệnh tim.
Biến chứng Hemochromatosis
Bệnh huyết sắc tố không được điều trị có thể khiến sắt tích tụ trong một số cơ quan của cơ thể. Do đó, người mắc phải có thể mắc một số bệnh sau:
- Các vấn đề sinh sản, chẳng hạn như bất lực ở nam giới và rối loạn kinh nguyệt ở phụ nữ.
- Tổn thương tuyến tụy, có thể gây ra bệnh tiểu đường.
- Xơ gan hoặc sự hình thành mô sẹo trong gan.
- Rối loạn tim, chẳng hạn như loạn nhịp tim và suy tim.