Phenylketonuria hay PKU là một bệnh bẩm sinh do rối loạn di truyền. Phenylketon niệu khiến người bệnh không thể phân hủy axit amin phenylalanin, để có thể chất này đàn ôngtích tụ trong cơ thể.
Các triệu chứng của phenylketon niệu thường xuất hiện dần dần. Các triệu chứng mới xuất hiện nếu quá trình tích tụ phenylalanin diễn ra liên tục và cản trở chức năng não. Ví dụ về các triệu chứng là co giật, run hoặc run và chậm lớn.
Dựa vào mức độ nghiêm trọng, người ta chia phenylketon niệu thành hai loại, đó là phenylketon niệu nặng (cổ điển) và nhẹ. Trong bệnh phenylketon niệu nghiêm trọng, enzym cần thiết để chuyển hóa phenylalanin bị mất hoặc giảm mạnh. Tình trạng này khiến nồng độ phenylalanin trong cơ thể tăng rất cao và gây tổn thương não nghiêm trọng.
Trong phenylketon niệu nhẹ, các enzym vẫn có thể hoạt động, mặc dù không tốt như bình thường. Điều kiện này làm cho sự tích tụ của phenylalanin không quá cao.
Các triệu chứng của Phenylketonuria
Các triệu chứng của phenylketon niệu xuất hiện từ từ. Nói chung, các triệu chứng này chỉ xuất hiện khi trẻ được 3-6 tháng tuổi. Một số triệu chứng sẽ xuất hiện là:
- Hơi thở, nước tiểu, da hoặc tóc có mùi hôi
- Phát ban trên da hoặc chàm
- Co giật
- Run hoặc rung
- Màu da, mắt và tóc chuyển sang màu sáng
Nếu không được điều trị, phenylketon niệu có thể gây tổn thương não vĩnh viễn. Tình trạng này có thể được đặc trưng bởi một số triệu chứng, chẳng hạn như:
- Sự tăng trưởng và phát triển của trẻ em bị kìm hãm
- Rối loạn trí tuệ hoặc chậm phát triển trí tuệ
- Kích thước đầu nhỏ hơn kích thước đầu bình thường của trẻ nhỏ (tật đầu nhỏ)
- Động kinh tái phát
Khi nào cần đến bác sĩ
Đưa trẻ đến bác sĩ khi gặp các phàn nàn và triệu chứng nêu trên. Cần thăm khám và điều trị sớm để ngăn ngừa các biến chứng.
Nếu trẻ sinh ra từ cha mẹ có tiền sử bệnh phenylketon niệu, hãy đưa trẻ đi khám sức khỏe định kỳ. Càng được phát hiện và điều trị sớm, nguy cơ tích tụ phenylalanin và tổn thương não nghiêm trọng có thể giảm xuống.
Nếu bạn và con của bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh phenylketon niệu, hãy đi khám thường xuyên và tuân theo các khuyến nghị và sắp xếp chế độ ăn uống (chế độ ăn uống) đặc biệt do bác sĩ đưa ra để ngăn ngừa sự tích tụ của phenylalanin trong cơ thể.
Nguyên nhân của Phenylketonuria
Bệnh Phenylketon niệu là bệnh do đột biến gen, sẽ làm mất và giảm enzym phân giải phenylalanin. Đột biến di truyền này cũng có thể khiến enzym phân giải phenylalanin không hoạt động bình thường. Những thứ này sẽ gây ra sự tích tụ của phenylalanin.
Cho đến nay, nguyên nhân của đột biến gen này vẫn chưa được biết một cách chắc chắn. Phenylketonuria được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Có nghĩa là, một người sẽ chỉ mắc bệnh này nếu anh ta có gen phenylketonuria từ cả cha và mẹ.
Nếu chỉ có bố hoặc mẹ mang gen phenylketonuria thì con cái sẽ không phát triển bệnh. Tuy nhiên, con của cha mẹ có thể là người vận chuyển hoặc vận chuyển gen phenylketon niệu.
Chẩn đoán Phenylketon niệu
Để chẩn đoán bệnh phenylketon niệu, bác sĩ sẽ hỏi và trả lời các câu hỏi về những phàn nàn và triệu chứng của bệnh nhân cũng như tiền sử bệnh trong gia đình. Tiếp theo, bác sĩ sẽ tiến hành thăm khám sức khỏe tổng thể. Để xác nhận bệnh phenylketonuria, bác sĩ sẽ yêu cầu bệnh nhân thực hiện các xét nghiệm hỗ trợ, chẳng hạn như xét nghiệm máu và xét nghiệm DNA.
Nếu em bé có nguy cơ phát triển bệnh phenylketon niệu, có thể bắt đầu khám khi em bé được một tuần tuổi. Việc kiểm tra này được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu từ gót chân hoặc khuỷu tay của em bé để được kiểm tra trong phòng thí nghiệm.
Nếu được chứng minh là mắc bệnh phenylketon niệu, em bé nên đi khám định kỳ để đo mức độ phenylalanin trong cơ thể. Tần suất các xét nghiệm máu được thực hiện để theo dõi mức phenylalanin là:
- Mỗi tuần một lần, ở trẻ sơ sinh từ 1-6 tháng tuổi
- Hai tuần một lần, dành cho trẻ từ 6 tháng đến 4 tuổi
- Mỗi tháng một lần, dành cho trẻ em trên 4 tuổi đến người lớn
Điều trị Phenylketon niệu
Phenylketouria không thể chữa khỏi. Điều trị phenylketon niệu nhằm mục đích kiểm soát mức độ phenylalanin trong cơ thể để nó không gây ra các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng.
Điều trị phenylketon niệu bắt đầu bằng việc áp dụng chế độ ăn ít phenylalanin. Đối với trẻ uống sữa công thức, cha mẹ nên hỏi ý kiến bác sĩ nhi khoa về loại sữa công thức phù hợp.
Sau khi trẻ có thể ăn các thức ăn khác ngoài sữa mẹ, cha mẹ được yêu cầu tránh xa các thức ăn có chứa nhiều protein, chẳng hạn như trứng, sữa và các sản phẩm chế biến của chúng, cá, và tất cả các loại thịt. Để duy trì lượng axit amin, có thể cho trẻ uống bổ sung axit amin theo hướng dẫn của bác sĩ.
Chế độ ăn ít phenylalanin vẫn phải được tuân thủ cho đến khi trẻ lớn lên thành thanh thiếu niên và thậm chí cả người lớn. Ngoài việc tránh thực phẩm chứa nhiều phenylalanine, người bệnh cũng nên tránh thực phẩm, đồ uống và thuốc dạng xi-rô có chứa chất làm ngọt nhân tạo.
Để theo dõi nồng độ phenylalanin trong cơ thể, bệnh nhân sẽ được yêu cầu xét nghiệm máu thường xuyên. Việc theo dõi này cũng có thể ngăn ngừa bệnh nhân khỏi các biến chứng của phenylketon niệu.
Các biến chứng của Phenylketonuria
Phenylketon niệu không được điều trị thích hợp sẽ gây ra một số biến chứng, cụ thể là:
- Tổn thương não vĩnh viễn
- Trẻ thấp còi chậm phát triển
- Rối loạn hành vi và cảm xúc
- Động kinh và run
Nếu bệnh phenylketon niệu xảy ra ở phụ nữ mang thai không được điều trị, các biến chứng có thể phát sinh dưới dạng sẩy thai hoặc đứa trẻ sinh ra với các bất thường bẩm sinh, chẳng hạn như bệnh tim bẩm sinh và tật đầu nhỏ (kích thước đầu nhỏ hơn).