Progeria là một bệnh di truyền hiếm gặp khiến trẻ bị lão hóa sớm trong 2 năm đầu đời. Trẻ em mắc chứng progeria thường bị hói đầu, có da cái mà nhăn nheo, và thân hình nhỏ hơn một đứa trẻ cùng tuổi.
Progeria là một tình trạng rất hiếm. Trên toàn thế giới, chỉ 1 trong 4 triệu trẻ được sinh ra với tình trạng này. Progeria là do rối loạn di truyền khiến người mắc phải bị lão hóa sớm.
Nguyên nhân của Progeria
Progeria hay Hutchinson-Gilford progeria là do những thay đổi (đột biến) trong một gen đơn gọi là LMNA. Người ta không biết chính xác nguyên nhân gây ra đột biến gen này và các yếu tố gây ra nó là gì.
Đột biến gen LNMA gây ra sự hình thành progerin, một loại protein bất thường khiến tế bào già đi nhanh chóng. Kết quả là, trẻ em mắc chứng progeria sẽ gặp phải các triệu chứng lão hóa sớm.
Hutchinson-Gilford progeria không phải là bệnh di truyền. Có 2 tình trạng cũng gây ra các triệu chứng lão hóa sớm như bệnh Hutchinson-Gilford progeria, đó là:
- Hội chứng progeria Wiedemann-Rautenstrauch, là hội chứng progeria xảy ra ở thai nhi. Khi sinh con xong, có thể thấy rõ các dấu hiệu lão hóa.
- Hội chứng progeria của Werner, là hội chứng progeria xảy ra ở thanh thiếu niên và người lớn. Trong tình trạng này, bệnh nhân có thể bị loãng xương, đục thủy tinh thể và tiểu đường.
Các yếu tố rủi roprogeria
Không có yếu tố nào được biết đến làm tăng nguy cơ mắc bệnh progeria. Tuy nhiên, những bà mẹ đã sinh con với tình trạng progeria có 2-3% cơ hội mang thai với tình trạng này trong lần mang thai tiếp theo.
Các triệu chứng của Progeria
Những em bé mắc chứng progeria thường sẽ trông bình thường trong giai đoạn đầu đời. Thông thường, các triệu chứng của bệnh progeria chỉ bắt đầu xuất hiện khi trẻ được 9 đến 24 tháng tuổi. Trẻ em mắc chứng progeria sẽ chậm phát triển và có dấu hiệu lão hóa. Mặc dù vậy, tình trạng này nhìn chung không gây trở ngại cho sự phát triển vận động (chuyển động) và trí thông minh của trẻ.
Các triệu chứng của progeria bao gồm:
- Chiều cao và cân nặng thấp hơn trẻ cùng tuổi hoặc chậm lớn
- Khuôn mặt nhỏ, hàm nhỏ, môi mỏng và mũi hình mỏ chim.
- Tóc trên đầu, mắt và lông mày không mọc (hói)
- Nhãn cầu lồi ra ngoài và mí mắt không thể khép lại hoàn toàn.
- Da mỏng, xuất hiện nếp nhăn, thâm nám giống như người già
- Răng mọc muộn hoặc mọc có hình dạng bất thường
- Giảm khả năng nghe
- Khớp cứng
- Giảm khối lượng cơ và mỡ dưới da
- Da trở nên cứng và cứng giống như bị xơ cứng bì
- Các đường gân nổi rõ
- Giọng nói lớn hơn
Trẻ em mắc chứng progeria cũng thường bị bệnh tim, tích tụ mảng bám trong động mạch, đột quỵ, đục thủy tinh thể, viêm khớp và trật khớp xương hông.
Khi nào cần đến bác sĩ
Tham khảo ngay ý kiến bác sĩ nhi khoa của con bạn nếu trẻ gặp các triệu chứng nêu trên. Nói chung, các triệu chứng sẽ thấy khi trẻ được khoảng 9-24 tháng. Cần phát hiện sớm và điều trị càng sớm càng tốt để cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ và làm chậm sự xuất hiện của các biến chứng.
Kiểm tra sức khỏe thường xuyên với bác sĩ hoặc posyandu để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của con bạn. Thông qua việc khám định kỳ này, có thể phát hiện sớm những bất thường về phát triển ở trẻ.
Chẩn đoán Progeria
Để chẩn đoán bệnh progeria, bác sĩ sẽ hỏi và trả lời các câu hỏi với cha mẹ về những phàn nàn và triệu chứng của trẻ. Sau đó, bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra kỹ lưỡng cho trẻ, bao gồm:
- Đo nhiệt độ cơ thể, huyết áp, nhịp tim và nhịp hô hấp
- Khám để đánh giá các dấu hiệu lão hóa sớm ở trẻ em
- Đo cân nặng và chiều cao
- Kiểm tra thị lực và khả năng nghe
- Kiểm tra đánh giá sự phát triển của trẻ
Để xác định chẩn đoán, bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra di truyền bằng cách sử dụng một mẫu máu của đứa trẻ.
Trong một số điều kiện, các triệu chứng của progeria đã xuất hiện từ khi trẻ sơ sinh. Các triệu chứng này có thể được nhìn thấy trên mặt và da của em bé khi bác sĩ thực hiện các cuộc kiểm tra định kỳ cho trẻ sơ sinh.
Điều trị Progeria
Progeria vẫn chưa thể chữa khỏi. Điều trị nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống, và làm chậm sự xuất hiện của các phàn nàn và biến chứng.
Điều trị Progeria sẽ được điều chỉnh cho phù hợp với các tình trạng và triệu chứng xuất hiện. Điều trị này thường ở dạng:
Kiểm tra định kỳ
Để làm chậm sự xuất hiện của các biến chứng, trẻ em bị progeria cần được kiểm tra sức khỏe thường xuyên. Một số kiểm tra sức khỏe sẽ được thực hiện là kiểm tra chức năng tim, thị lực, thính giác, răng, da và xương.
Ngoài ra, việc khám sức khỏe định kỳ cũng được thực hiện để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.
Cho othuốc
Các loại thuốc sẽ được bác sĩ chỉ định tùy theo các triệu chứng mà những người mắc chứng progeria trải qua. Một số loại thuốc có thể được đưa ra là:
- Thuốc chống kết tập tiểu cầu, chẳng hạn như aspirin, để ngăn ngừa các cơn đau tim và đột quỵ
- Thuốc giảm cholesterol, chẳng hạn như statin, để điều trị cholesterol cao
- Thuốc hạ huyết áp để giảm huyết áp
- Thuốc chống đông máu để ngăn hình thành cục máu đông
Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp
Trẻ em bị chứng progeria thường cảm thấy đau và rối loạn vận động do bị viêm khớp. Vật lý trị liệu được thực hiện để rèn luyện các chi để trẻ có thể duy trì hoạt động. Liệu pháp này cũng có thể giúp giảm đau.
Ngoài vật lý trị liệu, trẻ em mắc chứng progeria cũng sẽ được điều trị bằng nghề nghiệp. Mục tiêu của liệu pháp vận động là để trẻ em có thể thực hiện các hoạt động hàng ngày, chẳng hạn như ăn, tắm hoặc mặc quần áo, một cách độc lập.
Chăm sóc tại nhà
Một số phương pháp điều trị cần được thực hiện tại nhà ở trẻ em bị progeria là:
- Cung cấp đầy đủ thức ăn bổ dưỡng và nước
- Cung cấp các chất bổ sung theo khuyến nghị của bác sĩ để đáp ứng nhu cầu hàng ngày của trẻ về các chất dinh dưỡng nhất định
- Mang giày dép thoải mái phù hợp với hình dạng bàn chân của trẻ để trẻ có thể di chuyển thoải mái
- Bôi kem chống nắng trên da của trẻ nếu trẻ muốn hoạt động bên ngoài nhà vào ban ngày, để da không bị bỏng.
- Hoàn thành các mũi chủng ngừa của trẻ và khám định kỳ với bác sĩ theo lịch trình
Các biến chứng của Progeria
Theo thời gian, những người mắc chứng progeria sẽ bị xơ cứng động mạch, tức là các động mạch bị xơ cứng. Xơ cứng động mạch sẽ làm tăng nguy cơ đột quỵ và bệnh tim, chẳng hạn như đau tim hoặc suy tim sung huyết.
Ngoài ra, progeria cũng có thể gây ra các biến chứng khác, chẳng hạn như:
- Trật khớp hông
- Đục thủy tinh thể
- Viêm khớp (viêm khớp)
Phòng chống Progeria
Progeria rất khó phòng ngừa vì nó xảy ra một cách ngẫu nhiên. Nếu con bạn mắc chứng progeria và bạn có ý định sinh thêm con, trước tiên bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ. Điều này là do bạn có nguy cơ cao sinh con với tình trạng tương tự trong lần mang thai tiếp theo.