Nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh xảy ra do quá trình hình thành ống thần kinh bị gián đoạn trong quá trình em bé còn trong bụng mẹ. Điều này gây ra sự xuất hiện của các khoảng trống trong các đốt sống.
Hệ thống thần kinh phát triển từ một đĩa tế bào dọc theo mặt sau của phôi thai. Trong tháng đầu tiên của thai kỳ, các đầu của các đĩa đệm này cuộn lại, đóng lại và tạo thành ống thần kinh. Theo thời gian, ống thần kinh này sẽ phát triển thành não và hệ thần kinh ở cột sống.
Khi quá trình này bị gián đoạn, ống thần kinh bị khuyết tật (các khuyết tật ống thần kinh) có thể diễn ra. Nứt đốt sống là một trong những dạng dị tật ống thần kinh phổ biến, trong đó một số đốt sống của thai nhi không đóng lại hoàn toàn và tạo ra những khoảng trống.
Nhiều loại nứt đốt sống
Bệnh nứt đốt sống hiếm gặp. Căn bệnh này có thể được chia thành ba nhóm dựa trên kích thước của khoảng trống được hình thành, đó là:
Nứt đốt sống bí ẩn
Kẹo nứt đốt sống là loại nứt đốt sống nhẹ nhất vì các khe hở xuất hiện trong các đốt sống rất nhỏ. Nứt đốt sống nhìn chung không ảnh hưởng đến công việc của các dây thần kinh nên sự xuất hiện của nó ít được người mắc phải chú ý.
Meningocele
Meningocele là tật nứt đốt sống với khe hở ở các đốt sống lớn hơn. Trong tình trạng này, màng bảo vệ của tủy sống nhô ra khỏi khoảng trống, tạo thành một túi trên lưng của em bé.
Túi đi ra qua khoảng trống trong cột sống thường chứa dịch tủy sống mà không có sợi thần kinh, vì vậy người bệnh có thể không cảm thấy phàn nàn nhất định.
Myelomeningocele
Myelomeningocele là loại nứt đốt sống nghiêm trọng nhất. Trong tình trạng này, túi xuất hiện từ khe hở cột sống chứa chất lỏng và một phần của tủy sống. Khiếu nại và các triệu chứng xuất hiện sẽ tùy thuộc vào vị trí và mức độ tổn thương tủy sống.
Nếu tủy sống điều chỉnh chức năng tiểu tiện bị tổn thương, rối loạn tiểu tiện có thể xuất hiện. Trong trường hợp nghiêm trọng hơn có thể bị yếu hoàn toàn hoặc liệt các chi kèm theo rối loạn tiểu tiện.
Các triệu chứng của tật nứt đốt sống
Các triệu chứng của nứt đốt sống khác nhau, tùy thuộc vào loại. Kẹo nứt đốt sống hiếm khi gây ra các triệu chứng vì nó không liên quan đến tủy sống. Dấu hiệu của chứng nứt đốt sống là những chùm lông có thể nhìn thấy trên lưng trẻ sơ sinh hoặc những vết lõm nhỏ ở lưng dưới của trẻ sơ sinh.
Trái ngược với bệnh nứt đốt sống, sự xuất hiện của u màng não và u màng não tủy được đặc trưng bởi sự hiện diện của một túi nhô ra khỏi lưng của em bé. Ở meningocele, túi này có một lớp da mỏng. Ở myomeningocele, túi này có thể xuất hiện mà không có lớp da để có thể nhìn thấy ngay chất lỏng và sợi thần kinh trong đó.
Ngoài sự hiện diện của một túi trên lưng em bé, trẻ sơ sinh mắc bệnh u màng não tủy cũng có thể gặp các triệu chứng sau:
- Không thể cử động đôi chân của mình.
- Hình dạng bất thường của chân, hông hoặc cột sống.
- Đang lên cơn co giật.
- Gặp khó khăn khi đi tiểu.
Khi nào cần đến bác sĩ
Nếu phát hiện trẻ sơ sinh có một số triệu chứng nêu trên, bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị ngay lập tức.
Bạn cũng nên đi khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ khi có kế hoạch mang thai và trong khi mang thai. Nhớ tìm lời khuyên và nói với bác sĩ về tiền sử bệnh, các loại thuốc, vitamin và chất bổ sung bạn cần hoặc đang dùng khi mang thai.
Thường xuyên kiểm tra sức khỏe của bác sĩ từ khi mới sinh cho đến khi còn nhỏ. Bé cần được bác sĩ kiểm tra lại vào ngày thứ 3 và thứ 5 sau khi sinh và cứ sau 1-2 tháng một lần cho đến khi bé được 2 tuổi. Điều này có thể giúp theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của em bé cũng như phát hiện các rối loạn có thể xảy ra.
Nguyên nhân của tật nứt đốt sống
Tật nứt đốt sống là do ống thần kinh kém phát triển hoặc không đóng khít trong thời kỳ mang thai. Mặc dù vậy, người ta vẫn chưa biết chính xác lý do tại sao điều này có thể xảy ra.
Có một số yếu tố được coi là làm tăng nguy cơ mẹ sinh con bị nứt đốt sống, bao gồm:
- Bị thiếu axit folic. Axit folic là một loại vitamin rất quan trọng đối với sự phát triển của thai nhi.
- Có tiền sử gia đình bị nứt đốt sống.
- Có tiền sử dùng thuốc chống co giật, chẳng hạn như axit valproic.
- Bị bệnh tiểu đường hoặc béo phì.
- Trải qua tình trạng tăng thân nhiệt trong những tuần đầu của thai kỳ.
Chẩn đoán tật nứt đốt sống
Nứt đốt sống có thể được phát hiện trong thời kỳ mang thai hoặc sau khi trẻ được sinh ra. Những cách có thể được thực hiện bao gồm:
Chẩn đoán khi mang thai
Có một số xét nghiệm có thể giúp bác sĩ xác nhận tật nứt đốt sống hoặc dị tật bẩm sinh khi mang thai, bao gồm:
- xét nghiệm máu
Các bác sĩ có thể kiểm tra mức AFP (alpha-fetoprotein) có trong máu của phụ nữ mang thai. AFP là một loại protein được sản xuất bởi thai nhi. Nồng độ AFP trong máu của phụ nữ mang thai cao có thể cho thấy thai nhi có khả năng bị dị tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.
- siêu âm (siêu âm)
Hình ảnh thai nhi qua siêu âm có thể giúp phát hiện tật nứt đốt sống. Thông qua xét nghiệm này, bác sĩ có thể thấy được những bất thường về cấu trúc trong cơ thể thai nhi. Ví dụ, khe hở ở các đốt sống quá rộng hoặc có khối u ở cột sống.
- Chọc dò nước ối
Chọc ối là một thủ thuật lấy một mẫu nước ối. Trong bài kiểm tra này, mức AFP sẽ được đánh giá. Mức AFP cao cho thấy da xung quanh túi em bé bị rách. Đây có thể là dấu hiệu của tật nứt đốt sống hoặc các dị tật bẩm sinh khác.
Phát hiện sau khi em bé được sinh ra
Đôi khi, tật nứt đốt sống không được phát hiện cho đến khi trẻ được sinh ra. Có thể do thai phụ không khám thai định kỳ hoặc do không có bất thường về cột sống của thai nhi khi khám siêu âm.
Kiểm tra trẻ đã được sinh ra có thể được thực hiện bằng cách xem trực tiếp các triệu chứng. Sau đó, để xác định chẩn đoán và mức độ nghiêm trọng của tình trạng, có thể tiến hành chụp cắt lớp cho em bé, ví dụ như chụp X-quang hoặc MRI.
Đặc biệt đối với bệnh nứt đốt sống, tình trạng này có thể không được chú ý cho đến khi còn nhỏ, thậm chí là trưởng thành. Tình trạng này thường chỉ được nhận ra khi bệnh nhân thực hiện chụp X-quang hoặc chụp cắt lớp khác vì những lý do y tế nhất định.
Điều trị tật nứt đốt sống
Điều trị nứt đốt sống nhằm mục đích giảm thiểu nguy cơ biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc phải. Phẫu thuật là lựa chọn hàng đầu để điều trị tật nứt đốt sống. Bước xử lý này có thể được thực hiện trước hoặc sau khi trẻ được sinh ra. Đây là lời giải thích:
Phẫu thuật trước khi em bé được sinh ra
Thao tác này cần được thực hiện trước tuần thứ 26 của thai kỳ. Ca mổ được tiến hành bằng cách thực hiện quá trình phẫu thuật tử cung sau đó thu hẹp khoảng trống trong các dây thần kinh và tủy sống của thai nhi.
Phương pháp xử lý này được coi là có khả năng gây dị tật bẩm sinh thấp nhất. Mặc dù vậy, thao tác này có nguy cơ khiến em bé bị sinh non. Để đảm bảo an toàn, hãy thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ trước khi thực hiện thủ thuật này.
Phẫu thuật sau khi sinh em bé
Ca mổ cần được thực hiện trong vòng 48 giờ sau khi đứa trẻ được sinh ra. Hoạt động được thực hiện bằng cách đưa chất lỏng, dây thần kinh và mô tủy sống trở lại đúng vị trí của chúng, sau đó thu hẹp khoảng trống trong cột sống.
Trong myelomeningocele, chèn shunt có thể làm. Shunt là các ống hình ống được đặt trong não để dẫn lưu và dẫn dịch não tủy đến các vị trí khác trong cơ thể, chẳng hạn như cột sống. Điều này nhằm mục đích ngăn ngừa sự tích tụ chất lỏng trong não (não úng thủy).
Chăm sóc sau phẫu thuật
Bệnh nhân nứt đốt sống cũng cần chăm sóc theo dõi hậu phẫu, đặc biệt là bệnh u tủy sống. Điều này là do tổn thương dây thần kinh đã xảy ra và không thể chữa khỏi. Các phương pháp điều trị này bao gồm:
- Phẫu thuật để đưa chân, hông hoặc cột sống trở lại vị trí thích hợp.
- Liệu pháp giúp bệnh nhân thích nghi với cuộc sống hàng ngày, chẳng hạn bằng liệu pháp vận động và vật lý trị liệu.
- Sử dụng các phương tiện hỗ trợ di chuyển như gậy hoặc xe lăn để tạo điều kiện thuận lợi cho các hoạt động của bệnh nhân.
- Xử lý các rối loạn của đường tiết niệu và đường tiêu hóa bằng thuốc hoặc phẫu thuật.
- Phẫu thuật cột sống để gỡ rối các dây thần kinh cột sống bị quấn quanh vùng cột sống.
Cơ hội điều trị thành công bệnh gai đôi cột sống là rất cao. Theo nghiên cứu, khoảng 90% trẻ sơ sinh bị nứt đốt sống có thể phát triển và sống khỏe mạnh khi trưởng thành.
Biến chứng nứt đốt sống
Nứt đốt sống nhẹ, chẳng hạn như nứt đốt sống, thường không gây ra biến chứng hoặc chỉ gây ra khuyết tật thể chất nhẹ. Tuy nhiên, bệnh nứt đốt sống khá nặng và không được điều trị ngay có thể gây ra những biến chứng như:
- Yếu cơ đến tê liệt.
- Các khuyết tật về xương, bao gồm cong vẹo cột sống, trật khớp háng, rút ngắn chiều dài cơ và biến dạng khớp.
- Rối loạn và các vấn đề với nhu động ruột và quá trình đi tiểu.
- Tích tụ chất lỏng trong khoang não (não úng thủy).
- Các bất thường về cấu trúc của não hoặc hộp sọ, chẳng hạn như dị dạng Chiari loại 2.
- Nhiễm trùng mô lót não (viêm màng não).
- Sự chậm trễ trong học tập.
Phòng ngừa tật nứt đốt sống
Bước chính để ngăn ngừa tật nứt đốt sống là bổ sung đủ axit folic, đặc biệt là khi có kế hoạch mang thai và trong thời kỳ mang thai. Liều khuyến cáo của axit folic là 400 microgam mỗi ngày.
Phụ nữ mang thai có thể đáp ứng nhu cầu này bằng cách bổ sung axit folic và tăng cường ăn các loại thực phẩm giàu vitamin này như đậu, lòng đỏ trứng, bông cải xanh, rau bina, mì ống, gạo và bánh mì.
Ngoài ra, cũng thực hiện một số bước phòng ngừa dưới đây:
- Đi khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ khi có kế hoạch mang thai và khi mang thai.
- Tiến hành kiểm tra sức khỏe thường xuyên nếu được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường và béo phì.
- Tránh các hoạt động quá nóng khi mang thai, chẳng hạn như tắm nước nóng và xông hơi khô.