Bệnh đa hồng cầu là tình trạng có quá nhiều tế bào hồng cầu trong cơ thể. Căn bệnh này là một loại ung thư máu tăng trưởng và phát triển tế bào bất thường bắt đầu trong tủy xương.
Tủy xương có nhiệm vụ sản xuất 3 loại tế bào máu là hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Trong điều kiện bình thường, cơ thể điều chỉnh số lượng tế bào máu mà nó sản xuất để phù hợp với nhu cầu của nó.
Polycystemia vera xảy ra khi tủy xương tạo ra quá nhiều tế bào hồng cầu. Ở điều kiện bình thường, số lượng hồng cầu như sau:
- 4,7–6,1 triệu tế bào trên mỗi microlit máu ở nam giới
- 4,2–5,4 triệu tế bào trên mỗi microlít máu ở phụ nữ
- 4,0–5,5 triệu tế bào trên mỗi microlit máu ở trẻ em
Tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy trong máu đi khắp cơ thể. Nếu lượng quá nhiều, máu sẽ đặc và chảy chậm hơn. Tình trạng này khiến các cơ quan trong cơ thể không được cung cấp đầy đủ oxy.
Nguyên nhân của bệnh đa hồng cầu Vera
Polycystemia vera là do đột biến ở gen JAK2. Gen JAK2 có vai trò kiểm soát việc sản xuất một loại protein giúp hình thành các tế bào máu. Mặc dù đột biến này có thể xảy ra do di truyền, nhưng trong phần lớn các trường hợp, PV xảy ra không do di truyền.
Bệnh sốt xuất huyết có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, nhưng phổ biến hơn ở phụ nữ và những người từ 50–75 tuổi.
Các triệu chứng của bệnh đa hồng cầu Vera
Bệnh đa hồng cầu thường không gây ra triệu chứng, ngay cả khi nó tồn tại trong nhiều năm. Điều này khiến người mắc bệnh politicemia không biết về căn bệnh của mình, cho đến khi anh ta làm xét nghiệm máu để kiểm tra các tình trạng khác.
Ở một số bệnh nhân, lô hội politicemia có thể gây chóng mặt, nhức đầu, mờ mắt và mệt mỏi. Các triệu chứng khác đặc trưng cho bệnh politicemia có thể bao gồm:
- Ngứa, đặc biệt là sau khi tắm nước ấm
- Da hơi đỏ, đặc biệt là ở mặt, bàn tay và bàn chân
- Ngứa (ngứa da)
- Đau và sưng khớp, đặc biệt là ở ngón chân cái
- Chảy máu, chẳng hạn như chảy máu cam hoặc chảy máu nướu răng
- Cứng, ngứa ran, yếu hoặc đau ở bàn tay hoặc bàn chân
- Khó thở, đặc biệt khi nằm
- Cảm giác đầy hơi, chướng bụng, đau bụng và khó chịu, đặc biệt là sau khi ăn, do lá lách to
Khi nào cần đến bác sĩ
Tham khảo ý kiến bác sĩ ngay lập tức nếu các triệu chứng trên xuất hiện, đặc biệt là nếu các triệu chứng không cải thiện. Khám và điều trị sớm có thể ngăn ngừa bạn khỏi các biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như đau tim, đột quỵ, thuyên tắc phổi và huyết khối tĩnh mạch sâu.
Chẩn đoán bệnh Đa hồng cầu Vera
Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của bệnh nhân và thực hiện khám sức khỏe. Sau đó, bác sĩ sẽ thực hiện thêm các xét nghiệm dưới hình thức:
Công thức máu hoàn chỉnh
Công thức máu đầy đủ của bệnh nhân sẽ hiển thị:
- Sự gia tăng số lượng hồng cầu kèm theo sự gia tăng số lượng tiểu cầu và bạch cầu.
- Tăng hematocrit, là tỷ lệ phần trăm của tế bào hồng cầu trên thể tích máu
- Tăng nồng độ hemoglobin, một loại protein giàu chất sắt trong các tế bào hồng cầu
- Giảm mức độ erythropoietin, một loại hormone kích thích tế bào tủy xương sản xuất hồng cầu
Kiểm tra di truyền
Xét nghiệm di truyền được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu của bệnh nhân. Mẫu máu này sau đó được kiểm tra để phát hiện các đột biến trong gen JAK2.
Sinh thiết tủy xương
Sinh thiết tủy xương có thể giúp xác định chẩn đoán bệnh politicemia. Sinh thiết tủy xương được thực hiện bằng cách lấy một mẫu dịch tủy xương để kiểm tra trong phòng thí nghiệm.
siêu âm bụng
Siêu âm bụng cũng có thể được thực hiện để phát hiện xem có vấn đề với thận hay không.
Điều trị bệnh đa hồng cầu Vera
Điều trị bệnh đa hồng cầu bằng lô hội nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng, giảm số lượng hồng cầu và ngăn ngừa các biến chứng.
Để giảm bớt các triệu chứng, bác sĩ sẽ kê đơn aspirin liều thấp để giảm bỏng rát ở tay, chân và giảm nguy cơ hình thành cục máu đông. Khi đó, để giảm ngứa, bác sĩ sẽ kê đơn thuốc kháng histamine.
Để giảm số lượng tế bào hồng cầu, các bác sĩ có thể sử dụng các phương pháp sau:
- Loại bỏ máu qua tĩnh mạch bằng ống tiêm (cắt bỏ phlebotomy)
- Kê đơn thuốc để ngăn chặn khả năng sản xuất tế bào máu của tủy xương, chẳng hạn như interferon alpha-2b và hydroxyurea
- Cho thuốc để tiêu diệt tế bào ung thư, chẳng hạn như ruxolitinib và busulfan
Để được bác sĩ hỗ trợ điều trị, những người bị bệnh đa hồng cầu có thể thực hiện các bước đơn giản sau:
- Thường xuyên tập thể dục cường độ vừa phải, chẳng hạn như duỗi chân hoặc đi bộ.
- Tránh môi trường có áp suất không khí thấp, chẳng hạn như núi hoặc cao nguyên.
- Sử dụng quần áo có thể làm ấm cơ thể khi trời lạnh, tránh phơi nắng khi trời nóng và uống nhiều nước.
- Tắm nước lạnh và thoa kem dưỡng ẩm thường xuyên cho da. Tránh tắm nước nóng, xông hơi và gãi ngứa vùng da bị ngứa.
- Kiểm tra bàn tay và bàn chân của bạn thường xuyên và cho bác sĩ của bạn ngay lập tức nếu bạn bị lở loét trên những khu vực này.
- Bỏ thuốc lá.
Cần lưu ý rằng bệnh politicemia không thể chữa khỏi. Các phương pháp điều trị trên chỉ nhằm làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng.
Các biến chứng của bệnh Polycythemia Vera
Sự gia tăng số lượng hồng cầu trong bệnh đa hồng cầu sẽ khiến máu đặc lại và hình thành cục máu đông. Tình trạng này có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ, đau tim, huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT), Hội chứng Budd-Chiari, hoặc thuyên tắc phổi.
Ngoài ra, bệnh đa hồng cầu còn có thể làm tăng nguy cơ biến chứng và các bệnh khác, chẳng hạn như:
- Viêm khớp
- loét dạ dày
- Lách to
- Các bệnh ung thư máu khác, chẳng hạn như bệnh xơ tủy hoặc bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML)
Phòng ngừa bệnh đa hồng cầu Vera
Polycystemia vera là do đột biến gen, do đó không thể ngăn chặn được tình trạng này. Tuy nhiên, những người mắc bệnh politicemia có thể sống lâu hơn nếu họ được điều trị và kiểm tra tình trạng của họ thường xuyên.
Bệnh nhân mắc chứng politicemia đang điều trị có thể sống đến vài chục năm. Ngược lại, nếu không được điều trị, người mắc bệnh politicemia chỉ có tuổi thọ dưới 2 năm.