Harlequin ichthyosis là một rối loạn di truyền gây ra da khô, nứt nẻ và dày và có vảy trên toàn cơ thể. Rối loạn da này rất hiếm và ảnh hưởng đến 1 trong 300.000 trẻ sơ sinh, cả bé trai và bé gái.
Da là hàng rào ngăn cách giữa cơ thể và môi trường bên ngoài. Những đứa trẻ được sinh ra với Harlequin ichthyosis tình trạng da bị tổn thương, do đó, chức năng của da trong việc duy trì sự cân bằng của chất lỏng trong cơ thể và chống lại nhiễm trùng sẽ bị gián đoạn.
Kết quả là, tình trạng này thường dẫn đến tình trạng mất nước nghiêm trọng và nhiễm trùng đe dọa tính mạng trong vài tuần đầu đời của trẻ. Do đó, những đứa trẻ sinh ra với Harlequin ichthyosis thường được điều trị trực tiếp thông qua chăm sóc đặc biệt trong phòng NICU.
Tìm hiểu nguyên nhân Harlequin Ichthyosis
Harlequin ichthyosis Nó được gây ra bởi một đột biến di truyền, cụ thể là đột biến ở gen ABCA12. Gen này có chức năng sản xuất protein ABCA12, chất cần thiết cho sự hình thành các tế bào da bình thường.
Các đột biến làm cho việc sản xuất các protein này không thành công hoặc tạo ra các protein bất thường. Điều này khiến da toàn thân và da mặt trở nên dày và đóng vảy.
Rối loạn da hiếm gặp này thường di truyền từ cha mẹ sang con cái theo kiểu lặn trên NST thường. Có nghĩa là, nếu cả cha và mẹ đều có đột biến gen ABCA12, nguy cơ phát triển của trẻ Harlequin ichthyosis là 25%.
Các dấu hiệu và triệu chứng Harlequin Ichthyosis
em bé với Harlequin ichthyosis thường sẽ sinh non. Các dấu hiệu nhận biết chung của căn bệnh hiếm gặp này bao gồm:
- Da khô và có vảy trên toàn cơ thể
- Mí mắt bị gấp ra ngoài
- Miệng luôn mở
- Tai hợp nhất với đầu
- Tay chân sưng tấy, khó cử động.
Trong khi đó, một số triệu chứng xuất hiện ở trẻ sơ sinh với tình trạng này là: Harlequin ichthyosis trong số những người khác:
- Khó thở
- Thân nhiệt thấp
- Nồng độ natri trong máu cao (tăng natri máu)
Khi chúng già đi, trẻ em có Harlequin ichthyosis cũng sẽ gặp phải sự can thiệp dưới dạng:
- Chậm phát triển vận động và tăng trưởng cơ thể
- Giảm khả năng nghe
- Nhiễm trùng da nhiều lần ở các khe
- Luôn cảm thấy nóng
Về mặt thể chất đứa trẻ với tình trạng Harlequin ichthyosis trông có nhiều điểm bất thường, nhưng rối loạn này chỉ xuất phát từ da. Thông thường, sự phát triển tinh thần của anh ta không bị suy giảm và ngang bằng với những đứa trẻ cùng tuổi.
có thể Harlequin Ichthyosis Được chữa lành?
Cho đến thời điểm hiện tại vẫn chưa có loại thuốc nào có thể chữa khỏi bệnh Harlequin ichthyosis. Các phương pháp điều trị khác nhau được các bác sĩ đưa ra chỉ nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng.
Những đứa trẻ sinh ra với tình trạng Harlequin ichthyosis thường sẽ được điều trị ngay lập tức bằng chăm sóc đặc biệt tại NICU. Một số thủ tục mà bác sĩ thực hiện khi em bé ở trong NICU là:
- Chèn một ống cho ăn hoặc ống thông mũi-dạ dày để ngăn ngừa sự thiếu hụt dinh dưỡng và chất lỏng
- Bôi thuốc kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng
- Che da bằng băng để ngăn ngừa nhiễm trùng
- Đặt ống vào đường thở để giúp thở
- Nhỏ thuốc nhỏ mắt hoặc các biện pháp bảo vệ mắt khác
Với sự chăm sóc tốt, trẻ sơ sinh với Harlequin ichthyosis nói chung có cơ hội sống sót cao. Trên thực tế, nhiều người mắc phải đã là thanh thiếu niên và người lớn.
Nó thực sự phụ thuộc vào việc điều trị thường xuyên từ bác sĩ và hỗ trợ từ những người xung quanh người bị bệnh, cả thành viên gia đình, người chăm sóc, giáo viên và bạn bè.