Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền gây rối loạn các mô liên kết, cụ thể là mô có chức năng nâng đỡ hoặc liên kết giữa các mô và cơ quan của cơ thể, bao gồm cả cấu trúc xương. Tình trạng này có thể gặp ở bất kỳ ai và xảy ra bất cứ lúc nào.
Mô liên kết có thể được tìm thấy trên khắp cơ thể. Do đó, các triệu chứng của hội chứng Marfan có thể được cảm nhận ở nhiều bộ phận của cơ thể, mặc dù chúng không xảy ra cùng một lúc. Các triệu chứng xuất hiện có thể từ nhẹ đến nặng. Một số người thậm chí không gặp bất kỳ triệu chứng nào.
Mặc dù một số người không có triệu chứng, nhưng nhìn chung những người mắc hội chứng Marfan có một rối loạn thể chất đặc biệt, cụ thể là cơ thể gầy nhưng cao và cánh tay, chân và các ngón tay dài hơn bình thường. Những người mắc hội chứng Marfan cũng có xu hướng có các khớp linh hoạt hơn những người nói chung.
Nguyên nhân của hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan gây ra bởi đột biến hoặc bất thường trong gen FBN1. Thông thường, gen này có chức năng sản xuất protein fibrillin, có công việc là xây dựng các mô liên kết đàn hồi trong cơ thể và kiểm soát sự phát triển.
Các đột biến trong gen này hạn chế khả năng sản xuất fibrillin của cơ thể. Kết quả là, sự phát triển của các mô liên kết đàn hồi giảm và sự phát triển của xương trở nên mất kiểm soát.
Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Marfan sindrom
Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Marfan đều được di truyền từ cha mẹ và tính trạng trội. Tức là nếu bố hoặc mẹ mắc hội chứng Marfan thì khả năng con họ mắc hội chứng này là 50%. Khả năng này càng lớn nếu cả bố và mẹ đều mắc hội chứng Marfan.
Tuy nhiên, cứ 4 trường hợp thì có 1 trường hợp mắc hội chứng Marfan không phải do yếu tố di truyền. Trong trường hợp này, đột biến gen fibrillin thường xảy ra trong tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Thai nhi do thụ tinh của tinh trùng hoặc tế bào trứng có khả năng mắc hội chứng Marfan.
Các triệu chứng hội chứng Marfan
Các triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, vì hội chứng này có thể ảnh hưởng đến nhiều vùng trên cơ thể. Một số người mắc phải chỉ gặp các triệu chứng nhẹ hoặc thậm chí không có triệu chứng, nhưng những người khác có thể gặp các triệu chứng nghiêm trọng và nghiêm trọng.
Ngoài ra, các triệu chứng của hội chứng Marfan cũng có thể xuất hiện trước tuổi trưởng thành, mặc dù chứng rối loạn di truyền đã có từ khi trẻ mới sinh ra. Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Marfan là:
Con mắt
Một trong những triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Marfan ở mắt là sự thay đổi thủy tinh thể của mắt (ectopia lentis). Tình trạng này khiến tầm nhìn của những người mắc hội chứng Marfan bị mờ.
Ngoài ra còn có một số rối loạn mắt khác có thể xảy ra, đó là:
- Cận thị (cận thị)
- Mỏng giác mạc
- Mắt hình trụ (loạn thị)
- Đục thủy tinh thể xuất hiện trước tuổi già
- Bệnh tăng nhãn áp
- Mắt lé (lác)
Tim và mạch máu
Hội chứng Marfan có thể được đặc trưng bởi các rối loạn xảy ra trong hệ thống tim mạch (tim và mạch máu), chẳng hạn như:
- Phình động mạch chủ
Phình động mạch chủ là tình trạng giãn nở của động mạch chủ, là một mạch máu lớn được nối trực tiếp với tim, do sự suy yếu của các mô liên kết trong thành động mạch chủ.
- bệnh van timBệnh van tim là tình trạng rối loạn khiến các van giữa các buồng tim không đóng chặt, gây ra lưu lượng máu đến tim dưới mức tối ưu.
Xương và khớp
Hội chứng Marfan thường gây ra các triệu chứng ảnh hưởng đến xương và khớp, chẳng hạn như:
- Cao và gầy
- Hình dạng của cánh tay, chân và các ngón tay, ngón chân dài và không cân đối với cơ thể.
- Khớp khập khiễng và yếu
- Xương ức rất nổi bật hoặc thậm chí lõm xuống
- Hình dạng của đầu dài ra, với vị trí nhãn cầu nhiều hơn
- Hàm trông nhỏ
- Các răng xếp chồng lên nhau không đều
Ngoài các triệu chứng trên, những người mắc hội chứng Marfan cũng có thể bị rối loạn xương, chẳng hạn như vẹo cột sống và thoái hóa cột sống.
Da
Trên da, hội chứng Marfan có thể gây ra các triệu chứng như: Svết rạn da ở vai, lưng dưới hoặc xương chậu. Thường xuyên, vết rạn da do giảm hoặc tăng cân. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân mắc hội chứng Marfan, vết rạn da có thể xảy ra mà không có bất kỳ thay đổi nào về trọng lượng cơ thể.
Khi nào cần đến bác sĩ
Kiểm tra với bác sĩ của bạn nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào được đề cập ở trên. Cần thăm khám và điều trị sớm để ngăn ngừa những biến chứng có thể xảy ra.
Ngay cả khi bạn không có triệu chứng, bạn nên làm xét nghiệm di truyền nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Marfan. Việc kiểm tra này có thể là thông tin hữu ích nếu bất kỳ lúc nào bạn gặp một số tình trạng bệnh lý.
Ngoài ra, bạn cũng có thể tìm hiểu xem hội chứng Marfan có thể truyền sang con bạn bao nhiêu nguy cơ.
Chẩn đoán Hội chứng Marfan Sindrom
Để chẩn đoán hội chứng Marfan, bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng và phàn nàn của bệnh nhân. Nếu bạn nghi ngờ mắc hội chứng Marfan, bác sĩ cũng sẽ hỏi tiền sử bệnh tật của gia đình, đặc biệt là những bệnh liên quan đến hội chứng Marfan.
Sau đó, bác sĩ sẽ khám sức khỏe tổng thể và tìm kiếm các dấu hiệu đại diện cho hội chứng Marfan. Bệnh này không thể được chẩn đoán chỉ bằng cách khám sức khỏe. Do đó, để xác định chẩn đoán, một số khám nghiệm sau cũng có thể được thực hiện:
- Siêu âm tim để xem có sưng hoặc tổn thương động mạch chủ không
- Chụp MRI hoặc CT, để xác định chi tiết tình trạng của cột sống và tình trạng của các cơ quan trong cơ thể
- Kiểm tra mắt, để phát hiện các rối loạn về mắt, chẳng hạn như dịch chuyển thủy tinh thể, tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể hoặc bong võng mạc
- Kiểm tra di truyền, để phát hiện các đột biến trong gen FBN1
Điều trị hội chứng Marfan Sindrom
Hội chứng Marfan là một rối loạn không thể loại bỏ hoàn toàn, nhưng có thể sử dụng phương pháp điều trị để giảm các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng, đặc biệt nếu được điều trị sớm. Phương pháp điều trị được đưa ra tùy thuộc vào phần cơ thể đang gặp phải các triệu chứng, cũng như mức độ nghiêm trọng của chúng.
Sau đây là một số phương pháp điều trị có thể được thực hiện dựa trên bộ phận cơ thể có bất thường:
Con mắt
Đối với những bệnh nhân mắc hội chứng Marfan bị cận thị, phương pháp điều trị có thể được thực hiện là cung cấp kính cận hoặc kính áp tròng phù hợp. Nếu bệnh nhân bị đục thủy tinh thể, có thể tiến hành phẫu thuật đục thủy tinh thể.
Trong khi đó, đối với những bệnh nhân mắc hội chứng Marfan có bệnh tăng nhãn áp, việc điều trị có thể được thực hiện bằng cách nhỏ mắt, phẫu thuật hoặc dùng tia laser. Xin lưu ý, tất cả những phương pháp này chỉ mang tính chất phòng ngừa để tình trạng bệnh tăng nhãn áp không trở nên tồi tệ hơn.
Trái tim và mạch máu
Ở những bệnh nhân có vấn đề về tim, bác sĩ sẽ kê đơn thuốc chẹn beta (thuốc chẹn beta), chẳng hạn như bisoprolol, để giảm bớt công việc của tim và gánh nặng của động mạch chủ trong việc vận chuyển máu. Phương pháp này có thể làm giảm nguy cơ động mạch chủ bị phình (chứng phình động mạch chủ) và bị vỡ.
Nếu bệnh nhân không thể dùng thuốc chẹn beta, bác sĩ sẽ cho các loại thuốc khác, chẳng hạn như irbesartan hoặc losartan, để hạ huyết áp. Tuy nhiên, nếu tình trạng phình động mạch chủ nghiêm trọng và có khả năng đe dọa tính mạng, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật thay động mạch chủ bằng vật liệu tổng hợp.
Xương và khớp
Những người mắc hội chứng Marfan với xương ức nhô ra thường không cần điều trị, vì hầu hết không gây ra vấn đề gì.
Mặt khác, độ cong vào trong của xương ức (pectus digvatum) cần phải được điều chỉnh, vì nó có thể chèn ép phổi và cản trở hô hấp. Điều trị tình trạng này có thể được thực hiện bằng phẫu thuật.
Đối với những người mắc hội chứng Marfan với chứng vẹo cột sống, việc điều trị sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh nhân. Ở những trẻ còn trong độ tuổi sơ sinh, bác sĩ sẽ khuyến nghị sử dụng áo nịt ngực.
Tuy nhiên, nếu độ cong cột sống nghiêm trọng (40 độ trở lên) hoặc độ cong gây áp lực lên tủy sống, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để sắp xếp lại xương.
Hầu hết những người mắc hội chứng Marfan sẽ bị đau khớp. Những phàn nàn này có thể được điều trị bằng paracetamol hoặc thuốc chống viêm không steroid (NSAID). Cũng có thể tập thể dục nhẹ như đi bộ để giảm đau khớp.
Các biến chứng của hội chứng Marfan
Nếu không được điều trị đúng cách, hội chứng Marfan có thể dẫn đến các biến chứng sau:
- Rối loạn tim và mạch máu, chẳng hạn như bóc tách động mạch chủ, loạn nhịp tim và suy tim
- Rối loạn mắt, chẳng hạn như bong võng mạc và mù lòa
- Rối loạn cột sống, chẳng hạn như đau thắt lưng
- Các vấn đề về răng miệng, chẳng hạn như khó nhai và viêm lợi
- Rối loạn phổi, chẳng hạn như tràn khí màng phổi, giãn phế quản và bệnh phổi kẽ
- Chứng ngưng thở lúc ngủ, do hình dạng khuôn mặt, khoang miệng hoặc răng không bình thường
Phòng ngừa hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan không thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, nguy cơ biến chứng có thể được giảm thiểu bằng cách phát hiện và điều trị hội chứng Marfan sớm, cũng như tư vấn và xét nghiệm gen trước khi lên kế hoạch mang thai.