Bệnh Celiac - Các triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

Bệnh CEliac là một bệnh tự miễn dịch có các triệu chứng xuất hiện do ăn thực phẩm có chứa gluten. Bệnh Celiac có thể gây ra các phàn nàn trong hệ tiêu hóa và có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng nếu không được điều trị.

Gluten là một loại protein có thể được tìm thấy trong một số loại thực phẩm, chẳng hạn như bánh mì, mì ống, ngũ cốc và bánh quy. Protein này có chức năng làm cho bột bánh mì hoặc thực phẩm trở nên đàn hồi và dai.

Gluten nói chung là an toàn để tiêu thụ. Tuy nhiên, ở những người bị bệnh celiac, hệ thống miễn dịch phản ứng quá mức với gluten. Phản ứng này sẽ gây ra tình trạng viêm nhiễm, theo thời gian có thể làm hỏng lớp niêm mạc của ruột non và cản trở quá trình hấp thụ chất dinh dưỡng.

Nguyên nhân và yếu tố Rtôinguy cơ bệnh celiac

Bệnh Celiac xảy ra khi hệ thống miễn dịch phản ứng bất thường với gliadin, là một thành phần protein trong gluten.

Hệ thống miễn dịch của bệnh nhân coi gliadins là một mối đe dọa và tạo ra các kháng thể để chống lại chúng. Các kháng thể gây viêm ruột và cản trở quá trình tiêu hóa.

Người ta không biết nguyên nhân gây ra tình trạng này. Tuy nhiên, có một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh celiac của một người, bao gồm:

  • Có tiền sử gia đình mắc bệnh celiac hoặc viêm da herpetiformis
  • Mắc bệnh tiểu đường loại 1, bệnh Addison, hội chứng Turner, hội chứng Down, hội chứng Sjogren, bệnh tuyến giáp, động kinh hoặc viêm loét đại tràng
  • Từng bị nhiễm trùng hệ tiêu hóa (chẳng hạn như nhiễm virus rota) khi còn nhỏ

Trong một số trường hợp, bệnh celiac có thể bùng phát ở bệnh nhân đang mang thai, mới sinh con, phẫu thuật, nhiễm vi-rút hoặc có các vấn đề nghiêm trọng về cảm xúc.

Các triệu chứng của bệnh Celiac

Các triệu chứng của bệnh celiac có thể khác nhau ở trẻ em và người lớn. Ở trẻ em, các triệu chứng bao gồm:

  • Tiêu chảy mãn tính
  • Táo bón
  • Phập phồng
  • Buồn nôn và ói mửa
  • Đau bụng
  • Phân có mùi hôi, nhờn và nhợt nhạt
  • Giảm cân hoặc khó tăng cân

Các triệu chứng của bệnh celiac ở người lớn cũng có thể bao gồm rối loạn tiêu hóa, chẳng hạn như tiêu chảy, buồn nôn và nôn, đau bụng và đầy hơi. Tuy nhiên, hầu hết người lớn mắc bệnh celiac cũng gặp phải các triệu chứng bên ngoài hệ tiêu hóa, chẳng hạn như:

  • Đau khớp
  • Vết loét
  • Thiếu máu do thiếu sắt
  • Đau đầu
  • Mất xương (loãng xương)
  • Cơ thể dễ mệt mỏi
  • Làm hỏng men răng
  • Kinh nguyệt không đều
  • Ngứa ran và tê ở các ngón tay và ngón chân (bệnh thần kinh ngoại biên)
  • Sảy thai hoặc khó có con
  • Co giật

Bệnh Celiac cũng có thể gây viêm da herpetiformis, được đặc trưng bởi phát ban da kèm theo mụn nước và ngứa. Phát ban thường xuất hiện trên khuỷu tay, đầu gối, mông và da đầu, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể.

Mặc dù tình trạng này cũng xảy ra do phản ứng của hệ thống miễn dịch với gluten, những người bị bệnh celiac phát triển bệnh viêm da dị dạng nói chung không gặp phải các phàn nàn về hệ tiêu hóa. Người ta ước tính rằng 15–25% những người bị bệnh celiac phát triển bệnh viêm da dạng herpetiformis.

Khi nào cần đến bác sĩ

Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức nếu bạn bị tiêu chảy hoặc các phàn nàn về tiêu hóa kéo dài hơn 2 tuần. Kiểm tra với bác sĩ nhi khoa nếu con bạn khó tăng cân, xanh xao hoặc đi ngoài phân có mùi ôi thiu.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh celiac hoặc có các yếu tố nguy cơ khác của bệnh celiac, hãy thảo luận với bác sĩ xem bạn có cần xét nghiệm để phát hiện bệnh này hay không.

Chẩn đoán bệnh Celiac

Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải, và tiền sử bệnh của bệnh nhân và gia đình. Nếu các triệu chứng và phàn nàn của bệnh nhân chỉ ra bệnh celiac, bác sĩ sẽ thực hiện các cuộc kiểm tra bổ sung, chẳng hạn như:

  • Xét nghiệm máu, để phát hiện các kháng thể liên quan đến bệnh celiac
  • Xét nghiệm di truyền, để loại trừ khả năng các triệu chứng của bệnh nhân là do các bệnh khác gây ra, bằng cách phát hiện các bất thường di truyền trong các gen HLA-DQ2 và HLA-DQ8

Điều quan trọng là bệnh nhân không nên ăn kiêng không có gluten trước khi thực hiện các xét nghiệm trên. Nếu bệnh nhân đang ăn kiêng không có gluten trong quá trình xét nghiệm, kết quả xét nghiệm có thể bình thường mặc dù bệnh nhân thực sự bị bệnh celiac.

Nếu từ kết quả xét nghiệm máu mà người bệnh nghi ngờ mắc bệnh celiac, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra thêm để xác định chẩn đoán. Các cuộc kiểm tra này bao gồm:

  • Nội soi, để xem tình trạng của ruột non bằng ống camera nhỏ (ống nội soi) hoặc ống nội soi viên nang
  • Sinh thiết, cụ thể là lấy một mẫu mô trong da (đối với những bệnh nhân có các triệu chứng của viêm da herpetiformis) hoặc một mẫu mô trong ruột non, để kiểm tra trong phòng thí nghiệm

Nếu bệnh celiac được chẩn đoán muộn hoặc có các triệu chứng gợi ý đến loãng xương, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm mật độ xương để kiểm tra xem bệnh nhân có bị suy giảm hấp thu canxi và các chất dinh dưỡng khác quan trọng đối với sức mạnh của xương hay không.

Điều trị bệnh Celiac

Cách chính để điều trị bệnh celiac là tránh bất kỳ loại thực phẩm hoặc thành phần nào có chứa gluten. Ngoài thực phẩm, gluten còn được tìm thấy trong các loại thuốc, vitamin, thậm chí cả son môi. Phương pháp này phải được thực hiện suốt đời để ngăn ngừa các biến chứng.

Với chế độ ăn không có gluten, người bệnh sẽ tránh được những tổn thương ở thành ruột và các triệu chứng liên quan đến tiêu hóa, chẳng hạn như tiêu chảy và đau bụng. Một số thực phẩm tự nhiên không chứa gluten có thể được tiêu thụ là:

  • Cơm
  • Thịt
  • Khoai tây
  • Trái cây
  • Rau
  • Sữa và các dẫn xuất của nó

Ngoài những loại thực phẩm trên, còn có những loại bột không chứa gluten như bột gạo, bột ngô, bột đậu nành, bột khoai.

Ở bệnh nhi, chế độ ăn không có gluten trong 3–6 tháng có thể chữa lành phần ruột bị tổn thương. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân trưởng thành, quá trình lành bệnh có thể mất đến vài năm.

Ngoài chế độ ăn không có gluten, cũng có thể cần điều trị bổ sung để kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Các liệu pháp này bao gồm:

Tiêm phòng

Trong một số trường hợp, bệnh celiac có thể cản trở công việc của lá lách, khiến người bệnh dễ bị nhiễm trùng. Vì vậy, người bệnh cần tiêm phòng bổ sung để ngăn ngừa lây nhiễm, chẳng hạn như:

  • Vắc-xin cúm
  • Vắc xin Haemophilus influenza type B
  • Thuốc chủng ngừa viêm màng não C.
  • Thuốc chủng ngừa phế cầu

Bổ sung vitamin và khoáng chất

Nếu bệnh nhân được đánh giá là thiếu máu và suy dinh dưỡng nặng, hoặc nếu chế độ ăn uống của bệnh nhân không thể đảm bảo đủ chất dinh dưỡng, bác sĩ sẽ cung cấp thuốc bổ sung để bệnh nhân nhận được đầy đủ các chất dinh dưỡng cần thiết cho cơ thể. Các chất bổ sung có thể được bác sĩ cung cấp bao gồm:

  • Axít folic
  • Đồng
  • Vitamin B12
  • Vitamin D
  • Vitamin K
  • Bàn là
  • Kẽm

Corticosteroid

Các bác sĩ sẽ kê đơn corticosteroid cho những bệnh nhân có ruột đã bị tổn thương nghiêm trọng. Ngoài việc kiểm soát tình trạng viêm, corticosteroid cũng rất hữu ích để làm giảm các triệu chứng trong quá trình chữa lành đường ruột.

Dapsone

Dapsone cho những bệnh nhân bị bệnh celiac có các triệu chứng của bệnh viêm da dạng herpetiformis. Thuốc này có tác dụng đẩy nhanh quá trình chữa bệnh, nhưng có thể mất đến 2 năm để kiểm soát các triệu chứng của viêm da herpetiformis.

Các bác sĩ thường cho dapsone với liều lượng nhỏ, để ngăn ngừa các tác dụng phụ như đau đầu và trầm cảm. Bác sĩ cũng sẽ đề nghị bệnh nhân làm xét nghiệm máu thường xuyên để kiểm tra các tác dụng phụ có thể xảy ra.

Biến chứng bệnh Celiac

Nếu không được điều trị hoặc người bệnh tiếp tục ăn thực phẩm có chứa gluten, bệnh celiac có thể gây ra các biến chứng sau:

  • Hấp thu kém và suy dinh dưỡng do cơ thể không hấp thụ được chất dinh dưỡng.
  • Vô sinh và sẩy thai, có thể do thiếu canxi và vitamin D
  • Không dung nạp lactose, do cơ thể thiếu enzym để tiêu hóa lactose, một loại đường thường có trong các sản phẩm từ sữa, chẳng hạn như pho mát
  • Trẻ sơ sinh nhẹ cân, ở phụ nữ mang thai mắc bệnh celiac không kiểm soát được
  • Ung thư, đặc biệt là ung thư ruột kết, ung thư hạch ruột và ung thư hạch Hodgkin
  • Rối loạn hệ thần kinh, chẳng hạn như bệnh thần kinh ngoại biên và giảm khả năng suy nghĩ và giải quyết vấn đề

Ở trẻ em, bệnh celiac không được điều trị có thể dẫn đến suy giảm khả năng hấp thụ thức ăn về lâu dài. Điều này có thể dẫn đến các biến chứng như:

  • Không phát triển ở trẻ sơ sinh
  • răng xốp
  • Thiếu máu, có thể làm giảm hoạt động và hiệu suất trong học tập
  • Tư thế ngắn
  • Dậy thì muộn
  • Rối loạn hệ thần kinh, chẳng hạn như khó khăn trong học tập, ADHD và động kinh

Phòng chống bệnh Celiac

Bệnh Celiac không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, có thể ngăn ngừa sự xuất hiện của các triệu chứng bằng cách tránh thực phẩm có chứa gluten, chẳng hạn như:

  • Bánh mỳ
  • bánh quy
  • Lúa mì
  • Bánh ngọt
  • Bánh
  • Mỳ ống
  • Ngũ cốc