Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền gây ra các rối loạn về thể chất, tinh thần và hành vi ở người mắc phải. Các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải sẽ thay đổi theo độ tuổi.
Các bệnh do rối loạn di truyền gây ra khá hiếm. Theo nghiên cứu, hội chứng Prader-Willi xảy ra ở 1 trong 10 nghìn đến 30 nghìn ca sinh trên toàn thế giới.
Các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi
Hội chứng Prader-Willi có thể gây ra những bất thường về thể chất và trí tuệ, cũng như rối loạn nội tiết tố ở người mắc phải. Những bất thường này sẽ thay đổi khi bệnh nhân lớn lên. Đây là lời giải thích:
Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi có thể được nhìn thấy ngay từ khi mới sinh. Các triệu chứng bao gồm:
- Các dị tật trên khuôn mặt, cụ thể là hình dạng mắt kỳ quặc, môi trên mỏng, thái dương hẹp và hình dạng miệng sụp xuống trông giống như cau mày.
- Dương vật và tinh hoàn của bé trai nhỏ hơn bình thường. Tinh hoàn cũng không xuống tinh hoàn. Trong khi đó ở các bé gái, âm vật và môi âm hộ nhỏ hơn bình thường.
- Cơ bắp yếu, thể hiện rõ ở khả năng hút sữa kém, không đáp ứng với các kích thích, tiếng khóc của trẻ nghe yếu ớt.
Các triệu chứng ở trẻ em và người lớn
Khi bạn già đi, các triệu chứng của hội chứng Prader-Willi sẽ thay đổi. Sau đây là các triệu chứng xuất hiện ở trẻ em và người lớn:
- Khả năng nói của trẻ bị cản trở, chẳng hạn như không thể phát âm các từ tốt.
- Đứng và đi muộn, vì sự phát triển vận động bị cản trở.
- Các bất thường về thể chất, cụ thể là tầm vóc thấp, chân nhỏ, độ cong bất thường của cột sống và rối loạn thị giác.
- Trẻ luôn có cảm giác đói nên tăng cân nhanh chóng.
- Cơ bắp nhỏ và hàm lượng chất béo trong cơ thể cao.
- Sự phát triển của các cơ quan sinh dục bị cản trở khiến trẻ dậy thì muộn và khó có con.
- Rối loạn nhận thức, cụ thể là khó khăn trong việc giải quyết vấn đề, suy nghĩ và học tập.
- Rối loạn hành vi, chẳng hạn như bướng bỉnh, khó chịu, hành vi ám ảnh cưỡng chế và rối loạn lo âu.
- Rối loạn giấc ngủ, cả chu kỳ ngủ bất thường và chứng ngưng thở lúc ngủ.
- Không nhạy cảm với cơn đau.
Khi nào cần đến bác sĩ
Nếu bạn có người thân mắc hội chứng Prader-Willi, bạn nên thảo luận với bác sĩ sản khoa nếu bạn đang có kế hoạch mang thai. Việc tham khảo ý kiến của bác sĩ nhằm xác định khả năng mắc bệnh này ở thai nhi và cách khắc phục.
Việc tầm soát thai nghén cũng rất cần thiết nếu trong gia đình có tiền sử mắc hội chứng Prader-Willi, để kiểm tra khả năng mắc chứng rối loạn di truyền gây ra bệnh này. Kiểm tra thai bao gồm xét nghiệm máu, siêu âm và xét nghiệm gen. Việc khám thai có thể được thực hiện trong 3 tháng đầu và 3 tháng cuối của thai kỳ.
Phụ nữ mang thai cũng được khuyến cáo nên kiểm soát thai kỳ. Việc kiểm tra định kỳ này cần được thực hiện mỗi tháng một lần trong tam cá nguyệt đầu tiên và tam cá nguyệt thứ hai, sau đó hai tuần một lần trong tam cá nguyệt thứ ba. Mục đích của việc kiểm soát thường quy không chỉ là theo dõi sự phát triển của thai nhi mà còn để phát hiện những bất thường ở mẹ và thai nhi.
Lý dohội chứngPrader-Willi
Hội chứng Prader-Willi là do rối loạn di truyền bẩm sinh. Hơn một nửa số trường hợp mắc hội chứng Prader-Willi là do mất bản sao di truyền của nhiễm sắc thể số 15 được thừa hưởng từ cha.
Tình trạng này sẽ gây ra các rối loạn về phát triển và chức năng của tuyến dưới đồi, đây là phần não đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa giải phóng hormone.
Hypothalamus không hoạt động bình thường có thể gây ra những xáo trộn trong cách ăn ngủ, tâm trạng, tăng trưởng, phát triển các cơ quan sinh dục và điều hòa thân nhiệt.
Chẩn đoán Hội chứng Prader-Willi
Các bác sĩ có thể nghi ngờ ai đó mắc hội chứng Prader-Willi từ các triệu chứng và dấu hiệu xuất hiện trên cơ thể bệnh nhân. Nhưng để chắc chắn, bác sĩ sẽ kiểm tra gen bằng cách xét nghiệm mẫu máu của bệnh nhân.
Điều trị hội chứng Prader-Willi
Điều trị hội chứng Prader-Willi nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc phải. Các phương pháp điều trị bao gồm:
Ma túy
Các bác sĩ có thể kê đơn thuốc chống trầm cảm hoặc thuốc chống loạn thần, đặc biệt ở những bệnh nhân bị rối loạn hành vi. Tuy nhiên, thuốc không được khuyến cáo cho trẻ em dưới 18 tuổi.
Trị liệu
Điều trị được thực hiện khác nhau, tùy thuộc vào các triệu chứng của bệnh nhân. Các liệu pháp này bao gồm:
- Liệu pháp hormone tăng trưởng (hocmon tăng trưởng), để đẩy nhanh tốc độ phát triển, tăng sức mạnh cơ bắp và giảm mỡ trong cơ thể.
- Liệu pháp thay thế hormone tình dục, cụ thể là testosterone cho nam giới, và estrogen và progesterone cho phụ nữ.
- Liệu pháp giảm cân, trong số những liệu pháp khác, bằng cách tuân theo một chế độ ăn uống lành mạnh và tăng cường hoạt động thể chất hoặc tập thể dục.
- Các liệu pháp khác bao gồm liệu pháp cải thiện kỹ năng nói và học, cũng như liệu pháp điều trị rối loạn giấc ngủ và lời nói.
Hoạt động
Phẫu thuật nên được thực hiện trên những bé trai có tinh hoàn không xuống bìu từ ổ bụng. Phẫu thuật thường được thực hiện khi trẻ được 1-2 tuổi, nhằm giảm nguy cơ ung thư tinh hoàn.
Các biến chứng của hội chứng Prader-Willi
Những người mắc hội chứng Prader-Willi có thể gặp các biến chứng khác nhau, đó là:
Các biến chứng liên quan đến béo phì
Những người mắc hội chứng Prader-Willi có nhiều nguy cơ béo phì hơn do thường xuyên đói và không hoạt động. Bệnh nhân mắc bệnh này cũng có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2, cholesterol cao và huyết áp cao.
Các biến chứng do thiếu hụt hormone
Sản xuất hormone thấp có thể gây vô sinh ở hầu hết những người mắc hội chứng này. Thiếu hormone sinh dục và lượng hormone tăng trưởng cũng có thể làm giảm mật độ xương và gây loãng xương.
Phòng ngừa hội chứng Prader-Willi
Hội chứng Prader-Willi không thể được ngăn ngừa. Tuy nhiên, một cuộc tư vấn di truyền có thể giúp xác định một người có bao nhiêu rủi ro khi sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Prader-Willi.
Trong nhiều trường hợp, những người đã từng có con mắc hội chứng Prader-Willi sẽ không có con khác mắc bệnh này. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền vẫn cần thiết để tìm kiếm các phương pháp sinh sản khác nếu nguy cơ sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Prader-Willi đủ cao.