Bệnh máu khó đông là rối loạn đông máu do thiếu yếu tố VII và IX. Khi bạn bị bệnh máu khó đông, sự chảy máu sẽ kéo dài lâu hơn. Tình trạng này là một bệnh di truyền, phổ biến hơn ở nam giới.
Bệnh máu khó đông là do đột biến gen. Đột biến di truyền xảy ra trong bệnh máu khó đông khiến máu thiếu một loại protein hình thành các yếu tố đông máu. Thiếu yếu tố đông máu này sẽ khiến máu khó đông.
Bệnh máu khó đông không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, những người mắc bệnh máu khó đông có thể sống một cuộc sống bình thường bằng cách ngăn ngừa chấn thương và đi khám định kỳ với bác sĩ.
Các triệu chứng của bệnh máu khó đông
Triệu chứng chính của bệnh máu khó đông là máu khó đông, gây chảy máu khó cầm hoặc kéo dài. Một số triệu chứng và dấu hiệu sẽ xuất hiện ở những người mắc bệnh máu khó đông là:
- Chảy máu mũi (chảy máu cam) khó cầm máu
- Chảy máu vết thương khó cầm máu
- Chảy máu nướu răng
- Chảy máu sau khi cắt bao quy đầu (cắt bao quy đầu) khó cầm máu
- Máu trong nước tiểu và phân (phân)
- Dễ bầm tím
- Chảy máu khớp đặc trưng bởi đau và sưng ở khớp khuỷu tay và khớp gối
Mức độ nghiêm trọng của chảy máu phụ thuộc vào số lượng các yếu tố đông máu trong máu. Số lượng các yếu tố đông máu trong máu càng ít thì máu càng khó cầm.
Trong bệnh máu khó đông nhẹ, số lượng các yếu tố đông máu trong máu dao động từ 5–50%. Những người bị bệnh máu khó đông có thể không xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào. Trong bệnh máu khó đông nhẹ, chảy máu sẽ khó cầm được nếu vết thương đủ nghiêm trọng hoặc sau khi trải qua các thủ thuật y tế, chẳng hạn như phẫu thuật và nhổ răng.
Trong bệnh ưa chảy máu trung bình, số lượng các yếu tố đông máu dao động từ 1–5%. Trong tình trạng này, vết thương nhỏ chảy máu sẽ khó cầm được. Ngoài ra, người bệnh sẽ dễ bị bầm tím hơn.
Trong bệnh ưa chảy máu nặng, số lượng yếu tố đông máu ít hơn 1%. Bệnh nhân thường bị chảy máu tự phát mà không có lý do rõ ràng, chẳng hạn như chảy máu nướu răng, chảy máu cam, hoặc chảy máu và sưng tấy ở các khớp và cơ.
Khi nào cần đến bác sĩ
Kiểm tra với bác sĩ nếu bạn cảm thấy dễ bị bầm tím hoặc chảy máu khó cầm. Cần phát hiện sớm để xác định chính xác nguyên nhân gây ra những phàn nàn mà bạn cảm thấy và ngăn ngừa chảy máu tái phát.
Hãy đến phòng cấp cứu ngay lập tức nếu bạn bị chảy máu tự phát ở nướu và mũi, chảy máu dai dẳng và các khiếu nại khác, chẳng hạn như nhức đầu dữ dội, nôn mửa, cứng cổ và tê liệt một phần hoặc toàn bộ cơ mặt.
Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông trước đây, bạn nên đi khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ. Điều này là để tìm hiểu xem bạn có bị rối loạn di truyền gây ra bệnh máu khó đông hay là người mang mầm bệnh (vận chuyển). Nhà cung cấp dịch vụ hoặc vận chuyển thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào nhưng có khả năng truyền bệnh máu khó đông cho con cái của họ.
Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh máu khó đông, hãy đi khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ để theo dõi tình trạng bệnh và ngăn ngừa các biến chứng.
Nguyên nhân của bệnh máu khó đông
Bệnh máu khó đông là do đột biến gen khiến máu thiếu các yếu tố đông máu VII và IX. Thiếu hụt yếu tố này sẽ khiến máu khó đông và khó cầm máu.
Đột biến gen xảy ra ở bệnh máu khó đông ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể X. Những bất thường trên nhiễm sắc thể X sau đó sẽ được cha, mẹ hoặc cả cha và mẹ truyền sang con. Bệnh máu khó đông có triệu chứng thường xảy ra ở nam giới. Các cô gái có nhiều khả năng là người vận chuyển (vận chuyển) các gen bất thường có khả năng di truyền cho thế hệ con cái của chúng.
Chẩn đoán bệnh máu khó đông
Để chẩn đoán bệnh ưa chảy máu, bác sĩ sẽ hỏi các câu hỏi về các triệu chứng và phàn nàn của bệnh nhân, cũng như tiền sử bệnh của bệnh nhân và gia đình. Sau đó, bác sĩ sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra thể chất kỹ lưỡng, bao gồm tìm kiếm vết bầm tím và dấu hiệu chảy máu ở các bộ phận khác của cơ thể, chẳng hạn như nướu và khớp.
Để xác định chẩn đoán bệnh máu khó đông, bác sĩ sẽ yêu cầu bệnh nhân thực hiện các xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như:
xét nghiệm máu
Các xét nghiệm máu được thực hiện để xác định số lượng tế bào máu hoàn chỉnh. Mặc dù bệnh ưa chảy máu không ảnh hưởng trực tiếp đến các tế bào hồng cầu, nhưng tình trạng chảy máu kéo dài thường sẽ khiến một người bị thiếu hồng cầu và hemoglobin (thiếu máu).
Các xét nghiệm máu cũng được thực hiện để phát hiện chức năng và công việc của các yếu tố đông máu thông qua việc kiểm tra PT (PT).thời gian prothrombin), APTT (kích hoạt thời gian thromboplastin một phần), và fibrinogen. Ngoài ra, bác sĩ sẽ thực hiện khám để xác định số lượng và mức độ của các yếu tố VII và IX để xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông.
Kiểm tra di truyền
Nếu có tiền sử mắc bệnh máu khó đông trong gia đình, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để phát hiện sự hiện diện của rối loạn di truyền gây ra bệnh máu khó đông. Thử nghiệm này cũng được thực hiện để tìm xem một người là người vận chuyển hay người vận chuyển vận chuyển bệnh máu khó đông.
Khi mang thai, những thai phụ có tiền sử mắc bệnh máu khó đông trong gia đình được khuyến cáo làm xét nghiệm gen để xác định nguy cơ mắc bệnh máu khó đông ở trẻ. Các xét nghiệm có thể được thực hiện khi mang thai bao gồm:
- Lấy mẫu nhung mao chronionic (CVS), tức là lấy một mẫu từ nhau thai để xem thai nhi có bị bệnh máu khó đông hay không. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ.
- chọc dò ối, cụ thể là xét nghiệm mẫu nước ối được thực hiện ở tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.
Sự đối đãiHbệnh ưa chảy máu
Bệnh máu khó đông không thể chữa khỏi, nhưng bệnh máu khó đông có thể được điều trị bằng cách ngăn ngừa chảy máu (dự phòng) và quản lý chảy máu (theo yêu cầu). Đây là lời giải thích:
Phòng ngừa (dự phòng) chảy máu
Bệnh máu khó đông nặng cần được điều trị dự phòng để ngăn ngừa chảy máu. Bệnh nhân sẽ được tiêm các yếu tố đông máu. Các mũi tiêm khác nhau, tùy thuộc vào loại bệnh ưa chảy máu mà bạn mắc phải.
Các mũi tiêm cho người mắc bệnh máu khó đông A là: octocog alpha được thiết kế để kiểm soát lượng yếu tố đông máu VIII (8). Nên tiêm thuốc này sau mỗi 48 giờ. Các tác dụng phụ có thể phát sinh bao gồm ngứa, phát ban da, đau và mẩn đỏ tại chỗ tiêm.
Trong khi đó, những bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu B thiếu hụt yếu tố đông máu IX (9) sẽ được tiêm nonacog alpha. Tiêm thuốc này thường được thực hiện 2 lần một tuần. Các tác dụng phụ có thể phát sinh bao gồm buồn nôn, sưng tấy tại chỗ tiêm, chóng mặt và khó chịu.
Mũi tiêm này sẽ được tiêm suốt đời và bệnh nhân bắt buộc phải kiểm soát theo đúng lịch mà bác sĩ đưa ra.
Chấm dứt chảy máu
Đối với bệnh máu khó đông từ nhẹ đến trung bình, sẽ tiến hành điều trị khi xuất hiện tình trạng chảy máu. Mục tiêu của điều trị là cầm máu. Thuốc được dùng khi chảy máu cũng gần giống như thuốc được dùng để ngăn chảy máu.
Để cầm máu cho những trường hợp mắc bệnh máu khó đông A, bác sĩ sẽ tiêm thuốc octocog alpha hoặc là desmopressin. Còn đối với trường hợp máu khó đông B, bác sĩ sẽ tiêm thuốc. nonacog alpha.
Những bệnh nhân được tiêm những mũi tiêm này nên được kiểm tra nồng độ chất ức chế thường xuyên, vì các loại thuốc yếu tố đông máu đôi khi có thể kích hoạt sự hình thành các kháng thể, làm cho thuốc kém hiệu quả hơn sau một thời gian.
Các biến chứng của bệnh máu khó đông
Nếu máu tiếp tục chảy, máu khó đông có thể dẫn đến sốc giảm thể tích, suy cơ quan do mất máu quá nhiều.
Ngoài ra, các biến chứng khác có thể xảy ra khi gặp bệnh máu khó đông là chảy máu ở cơ, khớp, đường tiêu hóa và các cơ quan khác.
Phòng ngừa bệnh ưa chảy máu
Bệnh máu khó đông là một rối loạn di truyền và không thể ngăn ngừa được. Cách tốt nhất có thể làm là khám sớm nếu bị chảy máu và tư vấn di truyền để xác định nguy cơ trẻ mắc bệnh máu khó đông.
Nếu bạn bị bệnh máu khó đông, hãy thực hiện các bước để ngăn ngừa các vết cắt và vết thương sau đây xảy ra:
- Tránh các hoạt động có nguy cơ gây thương tích và sử dụng các biện pháp bảo vệ như mũ bảo hiểm, miếng đệm đầu gối và dây an toàn.
- Tiến hành thăm khám định kỳ với bác sĩ để theo dõi tình trạng máu khó đông và mức độ các yếu tố đông máu mà bệnh nhân mắc phải.
- Hãy cẩn thận khi dùng các loại thuốc có thể ảnh hưởng đến quá trình đông máu, chẳng hạn như aspirin.
- Giữ cho răng và miệng của bạn sạch sẽ và khỏe mạnh, bao gồm cả việc kiểm tra sức khỏe định kỳ với nha sĩ.