Bệnh xơ nang hay bệnh xơ nang là một bệnh hậu duệ khiến chất nhờn trong cơ thể trở nên đặc và dính. Bệnh xơ nangkhông phải là một căn bệnh lây nhiễm, nhưng thay vào đó là người đau khổhơn dễ bị bị nhiễm trùng khi ở gần hoặc tiếp xúc với người bị nhiễm bệnh.
Trong những trường hợp bình thường, chất nhờn hoạt động như một chất bôi trơn trong cơ thể là chất lỏng và trơn. Ở những người bị bệnh xơ nang, có những bất thường trong gen quy định dòng chảy của chất lỏng và muối trong tế bào.
Sự bất thường về gen này khiến chất nhầy trở nên dính và chặn một số kênh trong cơ thể. Đường hô hấp là một trong số đó.
Các triệu chứng của bệnh xơ nang
Các triệu chứng của bệnh xơ nang có thể xuất hiện sau khi một người được sinh ra hoặc chỉ xuất hiện khi lớn lên. Thậm chí có những người không gặp bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi trưởng thành.
Các triệu chứng của mỗi bệnh nhân là khác nhau, tùy thuộc vào đường cơ quan bị tắc nghẽn và mức độ nghiêm trọng của nó.
Các triệu chứng của bệnh xơ nang ở đường hô hấp
Chất nhầy đặc và dính có thể làm tắc nghẽn đường thở, gây ra các triệu chứng của bệnh xơ nang bao gồm:
- Nghẹt mũi
- Ho kéo dài có đờm
- Nhanh chóng mệt mỏi khi bạn hoạt động
- Thở khò khè (thở khò khè)
- Khó thở
- Nhiễm trùng đường hô hấp tái phát
Các triệu chứng ở đường hô hấp có thể xấu đi đột ngột trong vài ngày hoặc vài tuần. Tình trạng này được gọi là đợt cấp của bệnh xơ nang.
Các triệu chứng của bệnh xơ nang trong đường tiêu hóa
Do chất nhầy làm tắc nghẽn kênh dẫn men tiêu hóa từ tuyến tụy đến ruột non, cơ thể người bệnh không thể hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn được tiêu thụ. Điều này gây ra các triệu chứng như:
- Phân nhờn và rất nặng mùi
- Tăng trưởng còi cọc hoặc sụt cân
- Không đi đại tiện vào ngày đầu tiên sau khi sinh em bé
- Tiêu chảy hoặc táo bón nặng
- Màu da trở nên hơi vàng (vàng da)
Người bị xơ nang cũng có mồ hôi mặn hơn mồ hôi bình thường. Triệu chứng này thường được nhận biết bởi những bậc cha mẹ hôn lên trán con mình.
Khi nào hhiện hành kbác sĩ e
Một người cần tham khảo ý kiến bác sĩ nếu một người có các triệu chứng của bệnh xơ nang. Bệnh xơ nang có thể xảy ra ngay từ những ngày đầu tiên của cuộc đời đứa trẻ. Tham khảo ngay ý kiến bác sĩ nhi khoa nếu trẻ không đại tiện trong 24 giờ đầu đời.
Tuân thủ lịch tiêm chủng của trẻ. Vào thời điểm tiêm chủng, bác sĩ nhi khoa cũng sẽ tiến hành kiểm tra sức khỏe kỹ lưỡng của con bạn. Đây là điều quan trọng để phát hiện sớm nếu có biểu hiện bất thường ở trẻ.
Bệnh xơ nang là một căn bệnh có tính chất gia đình. Nếu bạn có một thành viên trong gia đình bị xơ nang, bạn nên nói chuyện với bác sĩ về khả năng bạn hoặc con bạn có thể bị xơ nang.
Đối với bản thân những người mắc bệnh xơ nang cần đảm bảo luôn đi khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ để luôn theo dõi được tiến triển của bệnh. Người bệnh cũng cần cảnh giác và đến ngay khoa cấp cứu (IGD) của bệnh viện nếu thấy khó thở.
Nguyên nhân của bệnh xơ nang
Bệnh xơ nang là do những thay đổi trong gen quy định sự phân phối muối trong cơ thể con người. Sự thay đổi hoặc đột biến gen sẽ khiến lượng muối trong mồ hôi tăng lên. Tình trạng này ảnh hưởng đến chất nhầy trong hệ thống hô hấp, tiêu hóa và sinh sản trở nên đặc và dính.
Đột biến gen ở bệnh nhân xơ nang được di truyền từ cả bố và mẹ. Nếu một đứa trẻ chỉ nhận được đột biến gen này từ một trong các bậc cha mẹ của mình, thì đứa trẻ sẽ chỉ trở thành vận chuyển đối với bệnh xơ nang. MỘT vận chuyển không bị xơ nang, nhưng có thể truyền chứng rối loạn này cho con cái của họ.
Chẩn đoán bệnh xơ nang
Xét nghiệm để chẩn đoán bệnh xơ nang là xét nghiệm di truyền (gen CFTR). Xét nghiệm di truyền là cần thiết trong các điều kiện sau:
- Trẻ sinh ra từ cha mẹ có hoặc mang gen bệnh xơ nang. Xét nghiệm di truyền qua máu của em bé sẽ được thực hiện khi em bé được sinh ra hoặc khi em bé được 2 tuần tuổi.
- Trẻ em và người lớn bị viêm xoang mãn tính, polyp mũi, giãn phế quản, nhiễm trùng phổi và viêm tụy tái phát, và vô sinh.
- Các cặp vợ chồng bị hoặc đang mang bệnh xơ nang. Việc kiểm tra di truyền này cần được thực hiện khi vợ chồng muốn có con để xem nguy cơ mắc bệnh xơ nang của đứa trẻ là bao nhiêu.
Ngoài xét nghiệm gen, bác sĩ cũng có thể thực hiện xét nghiệm máu và mồ hôi, để đánh giá protein IRT cao trong máu và nồng độ muối cao trong mồ hôi của những người bị xơ nang.
Bác sĩ cũng sẽ kiểm tra chức năng của tuyến tụy và gan, cũng như kiểm tra đường hô hấp bằng chụp X-quang, kiểm tra đờm và kiểm tra chức năng phổi để xem có bất kỳ rối loạn nào trong đường hô hấp hay không. Những rối loạn này sẽ phát sinh ở những bệnh nhân mắc bệnh xơ nang.
Điều trị xơ nang
Điều trị bệnh xơ nang là làm loãng chất nhầy trong phổi để dễ tống ra ngoài, ngăn ngừa nhiễm trùng phổi hoặc điều trị khi chúng xảy ra, chống tắc ruột, duy trì dinh dưỡng đầy đủ cho người bệnh.
Một số loại điều trị mà bác sĩ sẽ đưa ra là:
Ma túy
Các bác sĩ có thể cho một số loại thuốc dưới đây để điều trị bệnh xơ nang:
- Thuốc làm loãng đờm, giúp loại bỏ đờm trong đường hô hấp dễ dàng hơn.
- Viên ngậm giúp thư giãn các cơ trong đường hô hấp, từ đó giúp đường thở luôn thông thoáng.
- Thuốc chống viêm, giảm sưng tấy đường hô hấp.
- Thuốc kháng sinh, để điều trị nhiễm trùng do vi khuẩn ở đường hô hấp.
- Bổ sung men tiêu hóa, giúp đường tiêu hóa hấp thụ chất dinh dưỡng tốt hơn.
Vật lý trị liệu dcó và phục hồi chức năng phổi
Đây là một chương trình dài hạn nhằm làm loãng đờm giúp tống ra ngoài dễ dàng hơn và cải thiện chức năng phổi. Chương trình vật lý trị liệu sẽ được thực hiện bao gồm vỗ nhẹ vào ngực hoặc lưng, kỹ thuật thở tốt, tập thể dục, giáo dục về bệnh tật, cũng như tư vấn về dinh dưỡng và tâm lý.
Hoạt động và thủ tục Y khoa kháccủa anh
Các bác sĩ cũng có thể thực hiện các thủ tục sau để điều trị bệnh xơ nang và các biến chứng của nó:
- Bổ sung oxy, để ngăn ngừa tăng huyết áp ở phổi.
- nội soi phế quản và rửa ráy, để hút và làm sạch chất nhầy bao phủ đường hô hấp.
- Phẫu thuật cắt bỏ polyp mũi, nhằm loại bỏ tắc mũi gây cản trở quá trình hô hấp của bệnh nhân.
- Lắp đặt các ống ăn, để cung cấp đủ lượng dinh dưỡng cho bệnh nhân.
- Phẫu thuật ruột, đặc biệt nếu bệnh nhân bị xơ nang cũng bị lồng ruột.
- Ghép phổi, để điều trị các rối loạn hô hấp nghiêm trọng.
Phương pháp điều trị trên được sử dụng để làm giảm các triệu chứng của bệnh nhân. Tuy nhiên, không có phương pháp điều trị cụ thể nào có thể điều trị được bệnh xơ nang.
Các biến chứng Bệnh xơ nang
Có một số biến chứng có thể gây ra do xơ nang. Những biến chứng này có thể ảnh hưởng đến các hệ thống và cơ quan khác nhau.
Biến chứng hệ hô hấp
Các biến chứng có thể xảy ra ở hệ hô hấp bao gồm:
- Nhiễm trùng mãn tính, chẳng hạn như viêm xoang, viêm phế quản và viêm phổi.
- Giãn phế quản, là tình trạng dày lên của đường hô hấp khiến bệnh nhân khó thở và có đờm.
- Polyp mũi được hình thành từ các bộ phận trong mũi bị viêm và sưng tấy.
- Tràn khí màng phổi, là sự tích tụ không khí trong khoang màng phổi, khoang ngăn cách phổi và thành ngực.
- Thành đường hô hấp mỏng đi gây ho ra máu hoặc ho ra máu.
Bệnh xơ nang nếu tiếp tục tiến triển nặng hơn cũng có thể khiến người bệnh suy hô hấp cho đến khi tắt thở.
Biến chứng hệ tiêu hóa
Các biến chứng có thể xảy ra trong hệ tiêu hóa bao gồm:
- Thiếu chất dinh dưỡng do chất nhầy khiến cơ thể không thể hấp thụ chất đạm, chất béo, vitamin một cách hợp lý.
- Bệnh tiểu đường hoặc bệnh tiểu đường. Khoảng một phần ba số người bị xơ nang có nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường ở tuổi 30.
- Sự tắc nghẽn của ống mật. Điều này có thể dẫn đến sỏi mật và suy giảm chức năng gan.
- Tắc ruột.
Các biến chứng khác có thể gây ra do xơ nang là vô sinh, loãng xương, tiểu không kiểm soát và rối loạn điện giải.
Phòng ngừa bệnh xơ nang
Bệnh xơ nang không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, những cặp vợ chồng mắc bệnh xơ nang hoặc có người thân mắc bệnh thì cần phải xét nghiệm gen. Xét nghiệm này nhằm mục đích kiểm tra xem con cái có nguy cơ phát triển bệnh xơ nang ở mức độ nào.
Tại thời điểm xét nghiệm di truyền, bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu hoặc nước bọt. Xét nghiệm di truyền này cũng có thể được thực hiện khi mẹ đang mang thai và lo lắng về nguy cơ mắc bệnh xơ nang ở thai nhi mà mình đang mang.